12月12日，科技部官網(wǎng)發(fā)布了14個重點專項2018年度項目申報指南。其中，《“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”重點專項2018年度申報指南》明確要開發(fā)針對線粒體遺傳疾病的輔助生殖新技術(shù)，同時，開展胚胎植入前遺傳學(xué)診斷新技術(shù)研發(fā)及規(guī)范化研究。

“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”重點專項2018年度指南編制專家組名單

“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”重點專項2018年度申報指南

本專項聚焦我國生殖健康領(lǐng)域的突出問題，重點監(jiān)控生殖健康相關(guān)的疾病、出生缺陷和輔助生殖技術(shù)；開展以揭示影響人類生殖、生命早期發(fā)育、妊娠結(jié)局主要因素為目的科學(xué)研究；實現(xiàn)遺傳缺陷性疾病篩查、阻斷等一批重點技術(shù)突破；建立我國重大出生缺陷疾病防治的全鏈條研發(fā)體系，建立適宜中國人群且經(jīng)濟有效的生殖健康相關(guān)疾病預(yù)警、早期篩查、診斷、治療的綜合防治示范應(yīng)用平臺。爭取全面提升我國生殖疾病和出生缺陷防控科技水平，為保障婦女健康生育、提高出生人口素質(zhì)提供科技支撐。

本專項按照全鏈條部署、一體化實施的原則，圍繞項目的總體目標，設(shè)置了人群和臨床隊列研究、重大疾病基礎(chǔ)研究、前沿技術(shù)和產(chǎn)品創(chuàng)新、研發(fā)轉(zhuǎn)化體系建立、應(yīng)用示范和評價研究等5個方面主要任務(wù)。

2016—2017年，專項啟動兩批項目立項，涉及“建立和完善中國人群育齡人口隊列和出生人口隊列，開展生殖健康相關(guān)疾病臨床防治研究”、“生殖健康與出生缺陷相關(guān)疾病發(fā)病機制研究”和“出生缺陷、不孕不育和避孕節(jié)育防治技術(shù)及產(chǎn)品研發(fā)”3個重點任務(wù)。結(jié)合實施方案總體安排，2018年繼續(xù)在生殖健康相關(guān)疾病臨床防治研究、出生缺陷和不孕不育防治技術(shù)研發(fā)2個重點任務(wù)中的4個研究方向部署項目，擬支持項目4個，國撥經(jīng)費總概算約0.9億元，其中用于典型應(yīng)用示范類項目的中央財政資金不得超過該專項中央財政資金總額的30%。實施周期為2018—2020年。

1. 生殖健康相關(guān)疾病臨床防治研究

1.1早孕期自然流產(chǎn)病因?qū)W研究及防治策略

研究內(nèi)容：通過臨床分子流行病學(xué)調(diào)查，分析導(dǎo)致早孕期自然流產(chǎn)發(fā)生的高危因素；從遺傳、內(nèi)分泌、代謝和表觀遺傳等多視角探討流產(chǎn)發(fā)生的分子機制；探索可能預(yù)防流產(chǎn)的干預(yù)措施。

考核指標：從遺傳、免疫、內(nèi)分泌、代謝等多角度分析流產(chǎn)發(fā)生機理，鑒定3～5個與流產(chǎn)發(fā)生相關(guān)的決定胚胎發(fā)育命運的關(guān)鍵分子；制定2～3種相應(yīng)的臨床治療方案；建立2～3種臨床早期干預(yù)措施。

擬支持項目數(shù)：1～2項。

2. 出生缺陷和不孕不育防治技術(shù)研發(fā)

2.1重大胎兒疾病宮內(nèi)診斷和治療新技術(shù)研發(fā)

研究內(nèi)容：針對重大胎兒遺傳性疾病及發(fā)育異常，開發(fā)胎兒宮內(nèi)診斷和治療新技術(shù)、圍手術(shù)期胎兒狀態(tài)監(jiān)測與評估的新技術(shù)；拓展胎兒鏡治療技術(shù)的適應(yīng)癥范圍，規(guī)范胎兒鏡宮內(nèi)治療的臨床路徑，完善胎兒評估新技術(shù)的臨床應(yīng)用。

考核指標：應(yīng)用胎兒鏡等技術(shù)實現(xiàn)3種以上重大胎兒遺傳性疾病及發(fā)育異常的臨床診斷和治療, 胎兒宮內(nèi)治療過程中胎兒狀態(tài)監(jiān)測與評估的新技術(shù)臨床實用化，制定規(guī)范的臨床診治路徑并實現(xiàn)推廣應(yīng)用。

擬支持項目數(shù)：1～2項。

2.2開發(fā)針對線粒體遺傳疾病的輔助生殖新技術(shù)

研究內(nèi)容：探索遺傳性線粒體疾病治療的新途徑，建立和應(yīng)用以核質(zhì)置換為主的輔助生殖新技術(shù)，以動物模型為主，評估人類卵子／受精卵線粒體置換技術(shù)的有效性和長期安全性；開展針對線粒體遺傳病患者的臨床實驗，建立核質(zhì)置換技術(shù)臨床應(yīng)用的標準操作規(guī)程和應(yīng)用規(guī)范；探索并開展線粒體基因編輯技術(shù)，建立高效安全的線粒體基因組編輯手段，通過干細胞等手段，從提高基因編輯干細胞的抗衰老、抗凋亡、抗致瘤等方面，明確技術(shù)有效性，提高治療安全性，并開展生殖細胞線粒體基因組編輯，闡明基因編輯防治線粒體遺傳病的可行性。

考核指標：建立安全有效的核質(zhì)置換技術(shù)，完成至少3種技術(shù)的安全性、有效性評估，實現(xiàn)至少3種技術(shù)的臨床轉(zhuǎn)化不少于30例；制定核質(zhì)置換技術(shù)的臨床標準操作及臨床應(yīng)用規(guī)范；建立適用于線粒體的基因組編輯技術(shù)體系，完成線粒體基因組編輯技術(shù)在干細胞及生殖細胞上的安全性和有效性評價。

擬支持項目數(shù)：1～2項。

2.3胚胎植入前遺傳學(xué)診斷新技術(shù)研發(fā)及規(guī)范化研究

研究內(nèi)容：建立基于單細胞水平的高通量、高效、精準的分析技術(shù)，開發(fā)單細胞單組學(xué)和多組學(xué)檢測的新方法，實現(xiàn)輔助生殖技術(shù)中高質(zhì)量配子、胚胎篩選和準確分析；應(yīng)用于臨床上配子、胚胎質(zhì)量評估以及疑難性不孕不育患者致病因素的確定；制定相關(guān)行業(yè)標準。

考核指標：基于單細胞的單組學(xué)與多組學(xué)平行檢測技術(shù)，建立輔助生殖中配子、胚胎質(zhì)量評估平臺，獲得5～10種分子標記物；建立植入前胚胎遺傳學(xué)和表觀遺傳學(xué)分析與診斷平臺；規(guī)范行業(yè)標準，實現(xiàn)臨床推廣應(yīng)用。

擬支持項目數(shù)：1～2項。

有關(guān)說明

1. 原則上所有項目應(yīng)整體申報，須覆蓋相應(yīng)指南研究方向的全部考核指標。除特殊說明外，每個項目下設(shè)課題數(shù)不超過4個，每個項目所含單位數(shù)不超過8家。

2. 申報單位和個人必須簽署具有法律約束力的協(xié)議，承諾各領(lǐng)域項目產(chǎn)生的所有科學(xué)數(shù)據(jù)無條件、按期遞交到科技部指定的平臺，在專項約定的條件下對專項各承擔單位，乃至今后面向所有的科技工作者和公眾開放共享。如不簽署數(shù)據(jù)遞交協(xié)議，則不具備承擔專項項目的資格；簽署數(shù)據(jù)遞交協(xié)議后而不在商定的期限內(nèi)履行數(shù)據(jù)遞交責(zé)任的，則由專項責(zé)令整改；拒絕整改者，則由專項追回項目資金，并予以通報。

3. 本專項研究涉及人類遺傳資源采集、收集、買賣、出口、出境等須遵照《人類遺傳資源管理暫行辦法》相關(guān)規(guī)定執(zhí)行。涉及實驗動物和動物實驗，要遵守國家實驗動物管理的法律、法規(guī)、技術(shù)標準及有關(guān)規(guī)定，使用合格實驗動物，在合格設(shè)施內(nèi)進行動物實驗，保證實驗過程合法，實驗結(jié)果真實、有效，并通過實驗動物福利和倫理審查。涉及人的倫理審查工作，均要按照相關(guān)規(guī)定執(zhí)行。申報本專項則視為同意本條款。

4. 對于擬支持項目數(shù)為1～2項的指南方向，原則上該方向只立1項，僅在申報項目評審結(jié)果相近、技術(shù)路線明顯不同的情況下，可同時支持2個項目，并建立動態(tài)調(diào)整機制，根據(jù)中期評估結(jié)果，擇優(yōu)選擇其中1個項目繼續(xù)支持。

原標題：“點名”輔助生殖技術(shù)！“生殖健康及重大出生缺陷防控研究” 重點專項2018年度申報指南發(fā)布！