今日，美國(guó)FDA宣布批準(zhǔn)了Foundation Medicine的FoundationOne CDx（F1CDx）。這是首款具有突破性認(rèn)定的下一代測(cè)序（NGS）體外診斷（IVD）測(cè)試，能對(duì)任何實(shí)體腫瘤進(jìn)行診斷，尋找324條基因內(nèi)的遺傳突變，以及兩類基因組特征。

這是精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的一大進(jìn)步。先前，我們已經(jīng)懂得對(duì)帶有特定突變的患者“對(duì)癥下藥”，而檢測(cè)這些突變的往往是和新藥在同一階段獲批的伴隨診斷。此類測(cè)試雖然精準(zhǔn)，但只能“一對(duì)一”服務(wù)于某種特定的新藥。

今日獲批的F1CDx則更為廣泛。它能對(duì)多種不同的突變進(jìn)行診斷，提供關(guān)鍵信息，幫助癌癥患者管理自己的疾病。此外，在非小細(xì)胞肺癌、黑色素瘤、乳腺癌、結(jié)直腸癌、以及卵巢癌患者里，它還能找出哪些患者可以從FDA已批準(zhǔn)的15種靶向療法中受益。患者和醫(yī)生所要做的，僅僅是一個(gè)簡(jiǎn)單測(cè)試，無(wú)需重復(fù)活檢。

在測(cè)試中，F(xiàn)1CDx能檢測(cè)患者實(shí)體瘤中的基因突變（堿基替換，或短的插入/刪除），以及微衛(wèi)星不穩(wěn)定性和腫瘤突變負(fù)擔(dān)（microsatellite instability and tumor mutation burden）。在臨床表現(xiàn)上，這款測(cè)試與之前FDA批準(zhǔn)的伴隨診斷進(jìn)行了比較。研究人員們發(fā)現(xiàn)，在總體準(zhǔn)確率上，F(xiàn)1CDx的數(shù)據(jù)接近94.6%。

“利用兩大加速創(chuàng)新技術(shù)問(wèn)世的政策，我們能為患者更快帶來(lái)突破性的診斷方法，幫助醫(yī)生決定癌癥治療方案，改善預(yù)后，降低醫(yī)療成本。”美國(guó)FDA局長(zhǎng)Scott Gottlieb博士說(shuō)道。

“F1CDx能幫助癌癥患者和他們的醫(yī)生無(wú)需頻繁的侵入性測(cè)試，就能獲得更多信息來(lái)做醫(yī)療決定。先前的測(cè)試需要提取腫瘤樣本很多次，才能決定能否進(jìn)行單藥治療，或是參與臨床試驗(yàn)，”美國(guó)FDA醫(yī)療設(shè)備和放射健康中心（CDRH）的Jeffrey Shuren博士說(shuō)道：“通過(guò)一次檢測(cè)，患者和醫(yī)生能評(píng)估多種疾病管理方案。”

我們祝賀Foundation Medicine的這一精準(zhǔn)診斷方案獲批上市，也期待它能為患者帶來(lái)更多醫(yī)療信息，幫助他們找到最合適的治療方案。

參考資料：

[1] FDA announces approval, CMS proposes coverage of first breakthrough-designated test to detect extensive number of cancer biomarkers

[2] Foundation Medicine官方網(wǎng)站

原標(biāo)題：首款“突破性”體外診斷測(cè)試獲FDA批準(zhǔn)