根據(jù)最近一項由來自NIH的研究者們做出的研究成果，通過升級已有的胎兒遺傳檢測，達到能夠?qū)λ腥旧w進行無創(chuàng)型的篩選，能夠檢測其中出現(xiàn)的遺傳性紊亂，從而解釋流產(chǎn)以及畸形兒等不良孕產(chǎn)現(xiàn)象。  

女性們在懷孕期間往往會要求對胎兒的遺傳情況進行無創(chuàng)型的檢測，但這些檢測重點在唐氏綜合征以及三體綜合征上。"通過對這些測試進行拓展，使其能夠?qū)λ?4條染色體進行檢查，有助于對一些嚴重的遺傳性疾病進行早期鑒定，同時也會降低對唐氏綜合征以及其它遺傳癥狀的假陽性檢測結(jié)果"。該研究的通訊作者，來自NIH人類基因組研究所的Diana W. Bianchi博士說道。      

在這一研究中，作者們對90000份孕婦血漿樣本進行DNA測序。對于每一份樣本，研究者們計算了染色體的歸一化平均質(zhì)量，即該樣本中的染色體都有且僅有兩份拷貝的可能性。該值小于等于50的樣本被擱置進行下一輪的研究。  

結(jié)果顯示，美國人的樣本中有0.45%存在異常風險，而澳大利亞的樣本中有0.42%存在風險。其中7號染色體異常的可能性最高，接下來分別是15號、16號以及22號。  

"我們發(fā)現(xiàn)胎兒異常風險最高的群體往往其胎盤中的細胞存在較高幾率的異常情況"，該文章的共同作者，來自澳大利亞的Mark D. Pertile博士說道："我們的結(jié)果表明孕期的女性應當接受所有24條染色體的篩查"。

原標題：Sci Trans Med：對人體24條染色體進行基因測序發(fā)現(xiàn)罕見突變