近日，南京某醫(yī)院在給一位準(zhǔn)媽媽做產(chǎn)前檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)，她的血型存在混合視野的現(xiàn)象，不能確定準(zhǔn)媽媽的血型。后經(jīng)江蘇省血液中心研究室通過(guò)血清學(xué)血型復(fù)查和進(jìn)一步基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)，這位準(zhǔn)媽媽的ABO血型基因存在新的突變。由此，在國(guó)際上首次發(fā)現(xiàn)并報(bào)道了ABO血型系統(tǒng)中由于新等位基因突變導(dǎo)致的新的A3亞型的等位基因，已被國(guó)際基因庫(kù)收錄并公布。

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血型沒(méi)好壞之分

“說(shuō)得通俗些，新聞中這位準(zhǔn)媽媽的血型A3亞型是由于ABO血型基因的突變產(chǎn)生的，屬于A型血的一種。”在接受科技日?qǐng)?bào)記者采訪時(shí)，清華大學(xué)附屬北京清華長(zhǎng)庚醫(yī)院輸血科馬海梅主任表示，A3亞型是稀有的弱A亞型，約占A型的0.1％或更少，按新聞報(bào)道這位準(zhǔn)媽媽的A3亞型產(chǎn)生了新的等位基因。

馬海梅解釋說(shuō)，ABO血型系統(tǒng)是人類發(fā)現(xiàn)最早的而且與臨床醫(yī)學(xué)有重要關(guān)系的一種血型系統(tǒng)。1900年，奧地利病理學(xué)家蘭德斯坦等人發(fā)現(xiàn)人類有四種不同類型的血型。1910年，捷克血清學(xué)家詹斯凱指定A、B、AB和O代表這四種血型。

文獻(xiàn)統(tǒng)計(jì)顯示，已經(jīng)發(fā)現(xiàn)并為國(guó)際輸血協(xié)會(huì)承認(rèn)的血型系統(tǒng)有30種，其中最重要的兩種為“ABO血型系統(tǒng)”和“Rh血型系統(tǒng)”。如ABO、MNS、P、Rh、Lutheran、Kell等300多個(gè)血型。而最常見的就是ABO血型系統(tǒng)里的A、B、AB、O型。那么多種血型，是人類在不斷的遺傳與進(jìn)化過(guò)程中基因的突變形成的。

“血型沒(méi)有好壞之分，亞型血只是血型比較稀有而已，不存在不正常。”馬海梅進(jìn)一步解釋說(shuō)，A亞型血可以理解為不典型的A型血，或稱為A型的弱表現(xiàn)型，容易被漏檢，誤判為O型。

據(jù)調(diào)查我國(guó)漢族人A2型占0.44%，A2B型占0.25%；而白人約20%的A型為A2，20%的AB為A2B。A1和A2是血型血清學(xué)方法確定的最重要的A型紅細(xì)胞亞型。“這種血液極為罕見，臨床上發(fā)現(xiàn)A亞型血的人比例僅為1‰左右，概率要比Rh陰性血（熊貓血）的概率3‰還要低。”

馬海梅強(qiáng)調(diào)，必須要注意的是，A亞型由于十分罕見，很難找到同型血，在輸血的時(shí)候可以輸注O型“洗滌紅細(xì)胞”，而輸入的血漿可以是A型血漿或者AB型血漿。

一個(gè)人的血型會(huì)改變嗎？馬海梅指出，一個(gè)人的血型是與生俱來(lái)的，而且血型的遺傳通常遵循了孟德爾遺傳定律，是終生不會(huì)改變的。但是，在特定情況下，人的血型也是可以發(fā)生改變。尤其是當(dāng)抗原表達(dá)出現(xiàn)變異時(shí)，如移植了骨髓干細(xì)胞后的變型；如嬰幼兒發(fā)育還未成熟、患病尤其是患癌癥、輸血、服藥以及接受放射性治療等，都可以短期內(nèi)改變或表面上改變一個(gè)人的血型。但總的來(lái)說(shuō)概率不會(huì)太高，公眾不必有過(guò)多的擔(dān)憂。

罕見血型者需謹(jǐn)慎

所謂稀有血型，其實(shí)就是一種少見或罕見的血型。隨著血型血清學(xué)的深入研究，科學(xué)家們已將所發(fā)現(xiàn)的稀有血型，分別建立起稀有血型系統(tǒng)，如Rh、MNSSU、P、Kell、KIDD、Lutheran、DEIGO、LEWIS、DUFFY以及其他一系列稀有血型系統(tǒng)。還有一種叫孟買型的稀有血型系統(tǒng)，在這種血型的紅細(xì)胞上，沒(méi)有A、B和H抗原，但在血清中卻同時(shí)存在A、B和抗H三種抗體。

“在稀有血型系統(tǒng)中，除Rh血型系統(tǒng)外，其他各血型人數(shù)在總?cè)丝谥兴急壤梢哉f(shuō)是少之又少。”馬海梅透露，每個(gè)人的紅細(xì)胞上的血型系統(tǒng)是相對(duì)獨(dú)立遺傳的，表達(dá)的血型各異，比如在ABO血型系統(tǒng)中，你可能是A型或者B型，而在Rh（恒河猴Rhesus Macacus的頭兩個(gè)字母）血型系統(tǒng)中，你可能是Rh陽(yáng)性或者陰性。

Rh血型系統(tǒng)可能是紅細(xì)胞血型中最為復(fù)雜的一個(gè)血型系統(tǒng)。根據(jù)有關(guān)文獻(xiàn)介紹，Rh陽(yáng)性和陰性血型的人的比例因種族不同而異，Rh陽(yáng)性血型在我國(guó)漢族及大多數(shù)民族人中約占99.7%，個(gè)別少數(shù)民族約為90%，比如新疆維吾爾族。在國(guó)外的一些民族中，Rh陽(yáng)性血型的人約為85%，高加索的Rh陰性血型人約占15%。由于稀有與珍貴，故此俗稱“熊貓血”。“我們經(jīng)常遇到的庫(kù)存的Rh陰性血液難以滿足臨床輸血需要的現(xiàn)象就不足為奇了。”（記者 李 穎）

原標(biāo)題：血型基因突變不過(guò)是小概率事件