大眾基因檢測(cè)公司“23魔方”26日宣布，該公司聯(lián)合知名生命科學(xué)公司賽默飛世爾，推出專為中國(guó)人設(shè)計(jì)的70萬(wàn)+檢測(cè)位點(diǎn)的定制芯片。據(jù)稱，這是國(guó)內(nèi)目前檢測(cè)位點(diǎn)數(shù)最多的定制芯片。

其實(shí)，基因檢測(cè)不是個(gè)新事物。該領(lǐng)域包括兩個(gè)方向：科研和醫(yī)療相關(guān)的專業(yè)級(jí)基因檢測(cè)，以及面向消費(fèi)者的檢測(cè)，如易感疾病風(fēng)險(xiǎn)預(yù)估、無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)、天賦基因等產(chǎn)品。

記者在朋友圈隔三差五就能看到各種五花八門的基因檢測(cè)產(chǎn)品。大批創(chuàng)業(yè)者繞開艱深的醫(yī)療領(lǐng)域，瞄準(zhǔn)消費(fèi)級(jí)娛樂(lè)市場(chǎng)，開發(fā)出的基因檢測(cè)產(chǎn)品，使得基因檢測(cè)成為新一輪創(chuàng)業(yè)高潮?；驒z測(cè)產(chǎn)品的開發(fā)者良莠不齊。“23魔方”創(chuàng)始人周坤告訴科技日?qǐng)?bào)記者，目前國(guó)家在個(gè)人基因檢測(cè)業(yè)務(wù)上沒有明確要求。

“這個(gè)領(lǐng)域的基因檢測(cè)的一個(gè)重要特點(diǎn)，是把被檢測(cè)用戶的基因位點(diǎn)和已經(jīng)發(fā)表的論文中的結(jié)論進(jìn)行比對(duì)，從而得到結(jié)果。”周坤表示，在生物遺傳學(xué)領(lǐng)域，相關(guān)論文越來(lái)越多，因此基因檢測(cè)項(xiàng)目也日漸豐富。

基因檢測(cè)產(chǎn)品急速增加的同時(shí)，人們也對(duì)大眾基因檢測(cè)開始產(chǎn)生質(zhì)疑。各大論壇上不乏對(duì)檢測(cè)結(jié)果質(zhì)疑的帖子。其實(shí)早在2013年《紐約時(shí)報(bào)》就刊登了一位女士在三家公司做基因檢測(cè)的經(jīng)歷。由于三家公司出具的報(bào)告差異太大，她認(rèn)為基因檢測(cè)讓她“大開眼界”。

“但是，由于對(duì)人類基因的破解只是一小部分，所以有些項(xiàng)目的科學(xué)研究或醫(yī)學(xué)實(shí)踐比較多，檢測(cè)結(jié)果就會(huì)比較準(zhǔn)確，”周坤說(shuō)，有些項(xiàng)目雖然有科研論文結(jié)論作為依據(jù)，但可能由于某些疾病或體質(zhì)的成因很復(fù)雜，所以只能作為參考。

個(gè)人基因組檢測(cè)與分析平臺(tái)WeGene聯(lián)合創(chuàng)始人陳鋼則分析，由于各家公司選取的檢測(cè)位點(diǎn)、使用的檢測(cè)技術(shù)和數(shù)據(jù)庫(kù)等不同，會(huì)造成檢測(cè)報(bào)告之間存在一定的差異。這種差異目前還沒有辦法避免。

陳鋼說(shuō)，有些疾病在基礎(chǔ)科學(xué)研究層面上都還有分歧。對(duì)于那些相對(duì)簡(jiǎn)單的表型，類似葉酸、酒精分解、爆發(fā)力等等，現(xiàn)在各家的檢測(cè)結(jié)果是比較一致的。而對(duì)于那些復(fù)雜的疾病，隨著檢測(cè)的數(shù)據(jù)量越來(lái)越大，覆蓋的位點(diǎn)和區(qū)域越來(lái)越多，對(duì)某些重要疾病的遺傳機(jī)理越來(lái)越深入的了解，檢測(cè)結(jié)果會(huì)逐步趨同。

“同時(shí)，數(shù)據(jù)的解讀和分析是極為重要的一環(huán)，目前我們還沒有這方面的標(biāo)準(zhǔn)。”珍奧集團(tuán)首席科學(xué)家杜曉鳴告訴科技日?qǐng)?bào)記者，制定這類標(biāo)準(zhǔn)需要科學(xué)知識(shí)和良知，不被利益綁架。

杜曉鳴強(qiáng)調(diào)的“利益”確有所指。有媒體報(bào)道，基因檢測(cè)正淪為營(yíng)銷的工具——公司與幼兒園等機(jī)構(gòu)合作檢測(cè)兒童的天賦特長(zhǎng)；利用基因檢測(cè)向老年推銷保健品等等。

一個(gè)極端的例子是，2016年，在花費(fèi)二十多萬(wàn)元給全家購(gòu)買了整套基因檢測(cè)服務(wù)后，一位叫陳偉珊老人收到的報(bào)告顯示：在宮頸癌、膽固醇代謝、系統(tǒng)性紅斑狼瘡、阿爾茲海默癥等癥狀上遺傳危險(xiǎn)系數(shù)過(guò)高。報(bào)告提供的方案，則是購(gòu)買某品牌的保健品。在購(gòu)買數(shù)萬(wàn)元“這輩子都吃不完”的保健品后，老人意識(shí)到自己可能上當(dāng)了。絕望之中，陳偉珊選擇了跳河自盡。

“由于科學(xué)知識(shí)與技術(shù)信息的不對(duì)稱等原因，極易造成唯利是圖的不良從業(yè)者炒作盈利。”杜曉鳴說(shuō)，在制定相關(guān)行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)和準(zhǔn)入門檻的同時(shí)，科學(xué)知識(shí)的普及也刻不容緩。