日前，北京協(xié)和醫(yī)院探索高通量基因捕獲測序方法在矮小癥患者病因診斷中的價值，創(chuàng)建了矮小癥的“精準(zhǔn)”臨床診療流程。據(jù)悉，該研究榮獲北京協(xié)和醫(yī)院2016年度醫(yī)療成果獎一等獎。

矮小癥是對體征的描述，凡是比其他97%的同族同齡兒童要矮小的兒童，都可診斷為矮小癥兒童。20世紀(jì)70年代，北京協(xié)和醫(yī)院內(nèi)分泌科在史軼蘩院士的率領(lǐng)下，建立了人血清生長激素檢測方法和正常值范圍，使生長激素缺乏性矮小癥（GHD）有了診斷方法。20世紀(jì)80年代末，史軼蘩等在國內(nèi)率先開展基因重組人生長激素的臨床注冊研究，驗證了生長激素治療GHD矮小患者的安全性和有效性。

北京協(xié)和醫(yī)院較早開始利用高通量二代捕獲測序技術(shù)對矮小癥進(jìn)行基因檢測。結(jié)果為38.8%的特發(fā)性矮小患者找到了致病基因，為17.9%的生長激素缺乏癥患者找到了致病基因。

基因診斷明確了矮小癥的病因后，可實現(xiàn)對治療副作用的預(yù)測和管理、優(yōu)生優(yōu)育和對其他相關(guān)疾病的防控。例如，對不缺乏生長激素的特發(fā)性矮小患者進(jìn)行rhGH注射治療，可能會引發(fā)腫瘤等嚴(yán)重副作用。一旦篩查出rhGH治療的高?；颊?，就能將注射rhGH可能帶來的副作用扼殺在搖籃中，大大提高臨床治療的安全性。