研究者發(fā)現(xiàn)了一種致心肌擴(kuò)張及繼發(fā)慢性心衰的基因。心肌擴(kuò)張易導(dǎo)致青少年慢性心衰，也是心臟移植常見(jiàn)的病因。
辛辛那提（cincinnati）兒童醫(yī)學(xué)中心的研究員發(fā)現(xiàn)了ankrd1 的基因突變，這個(gè)基因能一種對(duì)心臟組織結(jié)構(gòu)及生理功能起作用的蛋白進(jìn)行解碼。
心肌擴(kuò)張主要特征為一側(cè)或雙側(cè)心腔擴(kuò)大，心肌收縮期泵血功能障礙，產(chǎn)生充血性心力衰竭。發(fā)生擴(kuò)張性左心衰時(shí)，早期常表現(xiàn)為活動(dòng)或勞累后氣短、乏力、心悸；發(fā)展到后期，可表現(xiàn)為休息時(shí)氣短、乏力，甚至晚上不能平臥，必須采用端坐呼吸，雙肺聞及濕羅音，伴咳嗽；急性肺水腫時(shí)，可見(jiàn)咳吐粉紅色泡沫痰。
男性患擴(kuò)張性心肌病的幾率大于女性，而且患者年齡大多為20到60歲，它也會(huì)出現(xiàn)在胎兒、新生兒和兒童中。1/3的充血性心力衰竭是由擴(kuò)張性心肌病引起。
towbin博士和他的同事選擇了208名擴(kuò)張性心肌病患者來(lái)進(jìn)行基因突變觀(guān)測(cè)，其中以?xún)和颓嗄隇橹?，研究發(fā)現(xiàn)了3條和疾病相關(guān)的ankrd1變異體。有4位患者帶這種變異體，且均為男性，這與之前與引起擴(kuò)張性心肌病其它相關(guān)基因一致。
towbin博士說(shuō)，這個(gè)發(fā)現(xiàn)能讓我們更好地理解這種疾病產(chǎn)生的機(jī)理，并能更好地進(jìn)行遺傳學(xué)檢測(cè)，同時(shí)還能提高治療這種嚴(yán)重疾病的水平。(實(shí)習(xí)編輯:王楠)
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