精神分裂癥的病因至今未能確定，實驗室和心理學檢查均未達到能肯定協(xié)助診斷的特異性水平。從現(xiàn)有資料分析，本癥是一種具有遺傳基礎(chǔ)的疾病，外界環(huán)境中的生物、心理社會以及環(huán)境因素對發(fā)病都可有一定影響。部分病人具有腦結(jié)構(gòu)形態(tài)和發(fā)生上的改變。
精神分裂癥是一組腦部疾患的統(tǒng)稱。這些疾患可侵襲約1％的世界人口，是一組對人造成巨大傷害且治療費用很高的疾病。因為在一般情況下，病人有企圖自殺的傾向，所以需要24小時護理。
精神分裂癥的特征表現(xiàn)是在認知、心理和情感活動過程中有思想混亂的變化，包括邏輯思維的錯覺、削弱和感覺障礙（如幻覺）?；颊咧g在臨床特征、疾病嚴重程度和病程方面的表現(xiàn)明顯不同。每個患者對治療所產(chǎn)生的反應也不同。
較多的證據(jù)表明精神分裂癥具有遺傳性。在共有基因比例增多的患者親屬中發(fā)病率有所增高。例如，一對孿生子中的一人患精神分裂癥，則異卵孿生子中的另一人發(fā)生精神分裂癥的危險性接近15％，而在同卵孿生子中這一幾率可達50％。
可能的敏感基因超過15個染色體位點。然而，這些位點尚未得到進一步證實。在敏感性位點的數(shù)量、每個位點所具有的復發(fā)危險率以及位點相互作用的程度等方面尚屬未知。
精神分裂癥相關(guān)的表型可反映出復雜的遺傳基礎(chǔ)，并依賴于多型基因與環(huán)境因素之間的相互作用。多型基因中的一些基因有可能持續(xù)地（定量地）分布在精神分裂癥的相關(guān)表型中?；蛟诰穹至寻Y表型中表達的是可能性作用而非決定性作用，意指一般遺傳因素不足以使疾病發(fā)病。
通常在生命早期發(fā)生的一些環(huán)境因素似乎也增加了患精神分裂癥的危險，這些危險因素包括母體嚴重營養(yǎng)不良、妊娠期內(nèi)的病毒感染和圍產(chǎn)期的腦損傷等。此外，青春期延遲的臨床表現(xiàn)進一步把重點集中在神經(jīng)發(fā)育的作用和受損突觸的可塑性上。因此，精神分裂癥的發(fā)生與復雜的遺傳影響和環(huán)境危險因素的相互作用有關(guān)，從而主宰大腦的成熟過程。
目前對精神分裂癥敏感基因的總量仍有爭議，估計數(shù)量可能很大。對人類基因組學和蛋白質(zhì)組學的認識最終將徹底改革精神病學和精神藥理學。人類dna堿基對的鑒定將對精神分裂癥遺傳性的確定有所幫助。（實習編輯：劉媛）
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