維生素B1缺乏的最典型的表現(xiàn)是神經(jīng)系統(tǒng)和心血管系統(tǒng)的異常癥狀，統(tǒng)稱為腳氣病。
在神經(jīng)與肌肉方面，初期表現(xiàn)出現(xiàn)煩躁、健忘、思想不集中、多夢、多疑、表情淡漠等癥狀。過一段時間之后可出現(xiàn)周圍神經(jīng)炎癥狀：足底感覺發(fā)生障礙、腓腸肌壓痛和痙攣、腿沉重麻木并有蟻行感。觸覺、痛覺先過敏，后減退，以至消失。腓腸肌萎縮、足和趾下垂，共濟失調。四肢肌肉耗損、攣縮、不腫。呈現(xiàn)干型腳氣病的典理特征。
維生素B1缺乏表現(xiàn)在循環(huán)系統(tǒng)方面的癥狀，可能出現(xiàn)心悸、氣喘、胸部脹滿、低血壓、脈搏緩慢，尤其是右心擴大。突然急性發(fā)作時可出現(xiàn)心動過速，心臟有雜音，心電圖波形異常，橫隔麻痹、呼吸困難、循環(huán)衰竭而死亡，即暴發(fā)型腳氣病。
人體若有維生素B1缺乏，在腸胃方面，可導致胃腸蠕動減弱、便秘、消化液分泌減少，造成食欲不振、消化不良、嘔吐、惡心等。
對于哺育嬰兒的母親來說，當母親奶汁中維生素B1缺乏，或者食品中維生素B1缺乏又喂養(yǎng)不合理時，嬰兒也可能出現(xiàn)腳氣病，在2歲以內(nèi)，主要為2-6個月最為常見。病情往往急性暴發(fā)，常有發(fā)熱史?；紜胍话阌惺秤徽?、消化不良、吐奶、腹瀉或便秘、尿少、煩躁不安、眼不睜、頭頸不能豎起、身體強直、脈博急速而不規(guī)律、浮腫、發(fā)紺、心音微弱。隨病情加重，患兒出現(xiàn)嗜睡昏迷。如果不能得到及時搶救，可在數(shù)小時或1-2日內(nèi)，因呼吸或心力衰竭而導致死亡。
成年男性缺乏維生素B1，往往由于酗酒等引起的長期慢性酒精中毒導致，嚴重者可損傷中樞神經(jīng)系統(tǒng)，稱為“韋尼克腦病”。主要表現(xiàn)為眼球震顫、共濟失調、記憶力消失、精神錯亂。如不能得到及時的治療，常死于心力衰竭(死亡率可達90%)。
青少年、兒童維生素B1缺乏可以造成生長發(fā)育嚴重受阻， 是由于催化有關代謝反應的酶系統(tǒng)不能正常發(fā)揮作用，導致新陳代謝紊亂所致。
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