控制骨密度降低基因藥物已著手篩選.日前，山東大學(xué)醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究所的教授等通過與國外同行合作，在國際上首次成功克隆了“骨質(zhì)疏松—假性神經(jīng)膠質(zhì)瘤綜合征”的致病基因。相關(guān)論文日前發(fā)表在國際著名的《細(xì)胞》雜志上。這一重大突破，為揭示成年人骨質(zhì)疏松的病因并為尋找有效的骨質(zhì)疏松治療和預(yù)防藥物打下了重要基礎(chǔ)。
試圖從一種具有骨質(zhì)疏松臨床表現(xiàn)的單基因遺傳病“骨質(zhì)疏松—假性神經(jīng)膠質(zhì)瘤綜合征”（ops）著手，尋找揭示常見的成人骨質(zhì)疏松病因及其防治手段的突破口。
在國內(nèi)外首先將該綜合征的相關(guān)基因定位在11號染色體長臂1區(qū)3帶上，并進(jìn)一步將致病基因候選區(qū)縮小到1～1.5mb（兆堿基對）區(qū)域內(nèi)。他們采用計算機(jī)雜交的方法，建立了這一致病基因候選區(qū)域的物理圖和基因圖，發(fā)現(xiàn)低密度脂蛋白受體相關(guān)蛋白5（lrp5） 基因是該候選區(qū)內(nèi)惟一的已知基因。
在對ops遺傳家系進(jìn)行的系統(tǒng)研究中，龔瑤琴等從9個不同家系中檢測到導(dǎo)致疾病的基因突變，證實lrp5基因突變導(dǎo)致了人類“骨質(zhì)疏松—假性神經(jīng)膠質(zhì)瘤綜合征”。同時還發(fā)現(xiàn)，這些家系中攜帶突變基因但未發(fā)病的個體其骨密度也顯著低于正常人群。而且，這些發(fā)現(xiàn)還從被敲除lrp5基因的小鼠身上得到了證實。此外，他們還采用體外表達(dá)和器官培養(yǎng)方法，證明lrp5基因在成骨細(xì)胞增殖和分化中起著重要的作用。（實習(xí)編輯：楊愷）
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