法國研究人員發(fā)現(xiàn)一種基因突變讓人有患腎結石或骨質疏松癥的傾向。
已經(jīng)發(fā)現(xiàn)這兩種病有時在同一家族出現(xiàn)，他們也知道有以上兩病之一的老年人血液中的磷酸鹽水平較低。發(fā)表于9月26日《新英格蘭醫(yī)學雜志》(the new england journal of medicine 2002;347:983-991, 1022-1024)的新研究中，分析腎結石或骨質疏松癥患者基因的研究人員――巴黎bichat醫(yī)院的皮埃爾(dominique prie)和同事報告，表達為2a磷酸鈉(npt2a)的基因似乎在疾病過程在起了重要作用。該基因的突變可能導致血液中磷酸鹽的濃度較低。
在一個復雜的鏈反應中，血液中磷酸鹽水平的低水平可能造成腎中的鈣濃度較高，引起結石。動物研究已發(fā)現(xiàn)npt2a基因是部分病人的關鍵因素，因此研究者又研究了20名病人(14名腎結石，6名骨質疏松，磷酸鹽水平均較低)的基因。結果發(fā)現(xiàn)34歲的腎結石男患者和64歲的骨質疏松女病人有npt2a基因突變。另外，那位女病人唯一的女兒的脊柱是畸形的，有手臂骨折史，血液中磷酸鹽水平也較低，她也有該突變基因。實驗室檢查后研究者證實該突變基因在蛙卵中表達時功能異常。
“這項研究有其重要性，因為它把npt2a基因廣泛的動物和細胞模型文獻和人類的生理學聯(lián)系起來了”，麻省總醫(yī)院內(nèi)分泌科的主任科羅倫貝格(henry kronenberg)在隨發(fā)評論中說，“而且，它表明了npt2a基因突變可能促成人類的腎結石和低骨質”。(實習編輯:王楠)
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