decode 和 roche diagnostics宣布一個(gè)骨質(zhì)疏松癥遺傳性風(fēng)險(xiǎn)因子被鑒定，兩家公司將把這些發(fā)現(xiàn)用于一種基于dna的診斷技術(shù)，從而有效地預(yù)防疾病。
decode genetics和 roche diagnostics公司1月9日宣布decode的科學(xué)家已經(jīng)鑒定了一個(gè)單獨(dú)基因中的特殊變異，該變異可以大大提高骨質(zhì)疏松的發(fā)生率。骨質(zhì)疏松普遍存在于50歲以上人群中，尤其是女性中的一種主要健康問(wèn)題。它的主要癥狀是骨漸漸變細(xì)變脆。兩家公司在聯(lián)手研制基于dna的診斷方法并將其推想市場(chǎng)的同時(shí)，還在研究這些或者其他的標(biāo)記，欲鑒別出哪些人較易患骨質(zhì)疏松。這樣的測(cè)試有望被用于預(yù)防骨質(zhì)疏松和它的一些并發(fā)癥，如骨折。decode因?yàn)檫@些發(fā)現(xiàn)而得到了階段性的款項(xiàng)。
這個(gè)能夠使骨質(zhì)疏松癥的發(fā)病率增加好幾倍的基因位于20號(hào)染色體上。decode在冰島進(jìn)行的一項(xiàng)遺傳研究中發(fā)現(xiàn)了這個(gè)基因的7個(gè)snps。這些變異降低了骨物質(zhì)的濃度，從而提高了骨折的可能性。decode團(tuán)隊(duì)通過(guò)人群和基因組范圍的親緣調(diào)查發(fā)現(xiàn)了這個(gè)基因，該調(diào)查涉及了超過(guò)1000名病人和139個(gè)家庭。然后這個(gè)基因被分離測(cè)序，其等位基因變化與骨質(zhì)疏松的關(guān)系接著得以鑒定。decode和roche正在進(jìn)行進(jìn)一步的研究以期獲得能在全球范圍內(nèi)鑒別此疾病的有效標(biāo)記系統(tǒng)。decode計(jì)劃將有關(guān)該基因的詳細(xì)情況和相關(guān)研究結(jié)果發(fā)表在主要的學(xué)術(shù)期刊上。
“如何把我們?cè)谶z傳學(xué)上取得的突破在不遠(yuǎn)的將來(lái)用于提高醫(yī)療水平?這就是一個(gè)強(qiáng)有力的例子。利用了這些發(fā)現(xiàn)的檢測(cè)方法能夠協(xié)助醫(yī)生較早地發(fā)現(xiàn)那些易患骨質(zhì)疏松的病人并幫助他們接受預(yù)防性措施，從而大大降低其患病率。” decode的ceo kari stefansson博士說(shuō)，“我們將與roche一起努力將基于這些發(fā)現(xiàn)的診斷方法市場(chǎng)化。decode自己則還會(huì)研究已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的藥物靶點(diǎn)，來(lái)開(kāi)發(fā)新的治療方法。當(dāng)然新治療方法也是基于這些診斷標(biāo)記的。”
“我們很高興地看到我們與decode的合作在如此重要的疾病領(lǐng)域獲得成果。”roche diagnostics的負(fù)責(zé)人說(shuō)，“作為將我們的分子診斷業(yè)務(wù)拓展到基因組和女性健康領(lǐng)域的一種嘗試，我們將致力于診斷測(cè)試的開(kāi)發(fā)并有意把我們的標(biāo)記授權(quán)給能夠提供實(shí)驗(yàn)室技術(shù)支持的公司。我們相信這種測(cè)試將為個(gè)人提供有效的健康資訊，使之能夠更精確地了解自身患骨質(zhì)疏松癥的風(fēng)險(xiǎn)，從而進(jìn)行早期的治療來(lái)預(yù)防這一疾病。”(實(shí)習(xí)編輯:王楠)
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