共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張癥為一種特殊類(lèi)型的原發(fā)性免疫缺陷病,是一獨(dú)立疾病。
共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張癥是一種較少見(jiàn)的常染色體隱性遺傳病,發(fā)病率為0.5~1.0/10萬(wàn)人口。它是累及神經(jīng)、血管、皮膚、單核巨噬細(xì)胞系統(tǒng)、內(nèi)分泌的原發(fā)性免疫缺陷病。
Louis-Bar(1941)首先描述了該病,Boder和 Sedgwick(1977)綜述分析了該病例,命名為AT,又稱(chēng)Louis-Bar綜合征。
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