老張拿著診斷報(bào)告，手有點(diǎn)抖。他是我的老病人，幾年前確診乳腺癌，手術(shù)化療都挺過來了。最近復(fù)查發(fā)現(xiàn)肺里有新結(jié)節(jié)，穿刺結(jié)果是肺腺癌。他領(lǐng)先句話就問：‘大夫，我這肺上的，跟以前乳腺那個(gè)，是一回事嗎？得從頭再治一遍？’我告訴他，先別慌，現(xiàn)在和幾年前不一樣了，得先做個(gè)肺癌基因檢測(cè)，看看‘靶子’在哪。

基因檢測(cè)到底是查什么，為啥這么重要

說白了，肺癌基因檢測(cè)就是抽點(diǎn)腫瘤組織或者血液，用高科技手段看看癌細(xì)胞里的基因有沒有‘壞掉’。這些‘壞掉’的基因，我們叫驅(qū)動(dòng)基因，它們是癌細(xì)胞瘋狂生長(zhǎng)的開關(guān)。檢測(cè)的目的，就是找到這些特定的開關(guān)。找到了，意義可就大了，意味著可能不用只靠化療‘掃射’，而是有精準(zhǔn)的靶向藥可以‘點(diǎn)射’，效果更好，副作用還小。這對(duì)晚期非小細(xì)胞肺癌患者來說，是決定治療方向的領(lǐng)先步，也是關(guān)鍵一步。

一張檢測(cè)報(bào)告單，能告訴我們哪些信息

現(xiàn)在的檢測(cè)技術(shù)很厲害，一張報(bào)告單能查的東西非常多。最核心、也最必須查的，是EGFR基因突變，這是亞洲肺腺癌患者里最常見的靶點(diǎn)，對(duì)應(yīng)的藥也多。還有ALK、ROS1這兩個(gè)重要的融合基因，有它們突變的患者，用上對(duì)應(yīng)的靶向藥效果往往非常出色。除此之外，像BRAF V600E、MET、RET、NTRK這些靶點(diǎn)也逐漸成為常規(guī)檢測(cè)項(xiàng)目，因?yàn)樗鼈円捕加袑?duì)應(yīng)的靶向藥物。檢測(cè)的基因越多，找到可用藥靶點(diǎn)的機(jī)會(huì)就越大，當(dāng)然，費(fèi)用也會(huì)不同。

哪些肺癌患者應(yīng)該考慮做這個(gè)檢測(cè)

其實(shí)吧，并不是所有肺癌患者都需要做。目前，基因檢測(cè)最主要、最明確的應(yīng)用人群，是確診為晚期（IV期）的非小細(xì)胞肺癌患者，尤其是肺腺癌患者。你想啊，都晚期了，治療目標(biāo)就是控制腫瘤、延長(zhǎng)生命、提高生活質(zhì)量，找到靶向藥的機(jī)會(huì)絕不能放過。另外，部分有手術(shù)機(jī)會(huì)的早期患者，醫(yī)生也可能建議檢測(cè)，為將來萬一復(fù)發(fā)預(yù)留治療選擇。至于小細(xì)胞肺癌，目前常規(guī)不推薦做這類基因檢測(cè)，因?yàn)橐饬x不大。

檢測(cè)怎么操作，需要準(zhǔn)備什么樣本

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流程不復(fù)雜。通常是在確診時(shí)，用穿刺活檢取到的腫瘤組織樣本去做檢測(cè)，這是金標(biāo)準(zhǔn)，結(jié)果最準(zhǔn)。如果組織樣本不夠或者取不到，也可以用抽血的方式，檢測(cè)血液里的循環(huán)腫瘤DNA，這叫液體活檢，方便無創(chuàng)，但有時(shí)候靈敏度不如組織。檢測(cè)周期一般需要一到兩周，耐心等結(jié)果，這是制定治療方案的重要依據(jù)。

在長(zhǎng)治做檢測(cè)，大概要花多少錢

說到這個(gè)，費(fèi)用確實(shí)是大家最關(guān)心的問題之一。在長(zhǎng)治，能做肺癌基因檢測(cè)的地方，主要是大型三甲醫(yī)院的病理科或合作的外檢機(jī)構(gòu)。費(fèi)用波動(dòng)很大，主要看檢測(cè)的范圍。只檢測(cè)EGFR一個(gè)基因，可能一千元左右；如果檢測(cè)包含十幾個(gè)常見基因的中小套餐，費(fèi)用大概在幾千元；要是做覆蓋幾百個(gè)基因的大套餐，費(fèi)用可能上萬。醫(yī)保能報(bào)銷一部分，但很多項(xiàng)目需要自費(fèi)。具體做哪種，需要主治醫(yī)生根據(jù)你的病情和經(jīng)濟(jì)情況來共同決定。

報(bào)告出來了，陽性陰性意味著什么

最后提一嘴結(jié)果解讀。檢測(cè)報(bào)告出來，如果是‘陽性’，比如寫著‘EGFR基因19號(hào)外顯子缺失突變’，這是好事！說明你很可能能從對(duì)應(yīng)的EGFR靶向藥中獲益，醫(yī)生會(huì)據(jù)此給你開藥。如果是‘陰性’，報(bào)告沒發(fā)現(xiàn)常見的驅(qū)動(dòng)基因突變，那可能意味著目前沒有合適的靶向藥，治療策略會(huì)回到化療、免疫治療等方向。但陰性不代表沒希望，腫瘤治療手段一直在更新。記住，無論結(jié)果如何，一定要拿著報(bào)告和主治醫(yī)生深入聊一次，他是最懂如何把紙面結(jié)果變成治療決策的人。

老張后來做了個(gè)包含十來個(gè)基因的檢測(cè)，幸運(yùn)地查出了ALK融合。用上靶向藥后，肺里的病灶縮小了一大半。他常感慨，科技真是進(jìn)步了。希望每個(gè)面臨同樣困境的患者，都能通過科學(xué)的檢測(cè)，找到屬于自己的那條路。