很多人覺得，白化病就是孩子皮膚頭發(fā)白一點(diǎn)，沒啥大問題。說實(shí)話，這個(gè)想法挺危險(xiǎn)的。白化病是一組基因缺陷導(dǎo)致的疾病，最麻煩的不是外表，而是常常伴隨嚴(yán)重的視力障礙，比如眼球震顫、畏光、視力低下，對孩子未來的學(xué)習(xí)、生活影響很大。產(chǎn)前診斷，就是提前在寶寶出生前搞清楚這件事。
這個(gè)檢測到底是個(gè)啥？
說白了，就是從孕婦身上獲取一點(diǎn)胎兒的遺傳物質(zhì)，檢查是不是攜帶了導(dǎo)致白化病的致病基因突變。原理不復(fù)雜，白化病是常染色體隱性遺傳病。意思是，只有當(dāng)孩子從爸媽那里各繼承了一個(gè)“壞掉”的基因副本時(shí)，才會(huì)發(fā)病。如果只繼承了一個(gè)，那就是攜帶者，自己不會(huì)發(fā)病，但有可能傳給孩子。產(chǎn)前診斷的意義就在這兒，它不是簡單地“查好壞”，而是給家庭一個(gè)明確的信息，讓準(zhǔn)爸媽能在充分知情的前提下，為寶寶的未來做規(guī)劃和準(zhǔn)備。
能查出什么具體問題？
這個(gè)檢測目標(biāo)很明確，就是查與白化病相關(guān)的基因。白化病分好幾種類型，最常見的是眼皮膚白化病，和TYR、OCA2這些基因關(guān)系最大。檢測就是看這些特定基因上有沒有已知的致病突變。它能告訴你：胎兒是否遺傳了父母雙方的致病突變（會(huì)發(fā)?。?，還是只遺傳了一個(gè)（是健康攜帶者），或者兩個(gè)都沒遺傳（完全健康）。它不能檢測別的病，也不預(yù)測孩子聰明不聰明、長得怎么樣，就聚焦在白化病這一件事上。
哪些人需要考慮做這個(gè)檢測？
不是所有孕婦都需要做。一般來說，有這么幾種情況建議重點(diǎn)考慮。一是夫妻雙方都是白化病致病基因的攜帶者。每次懷孕，孩子都有25%的發(fā)病概率。二是家族里有過白化病患者。三是已經(jīng)生育過一個(gè)白化病孩子的夫婦。還有一點(diǎn)，如果常規(guī)產(chǎn)檢發(fā)現(xiàn)胎兒有異常，比如眼部結(jié)構(gòu)異常，醫(yī)生也可能會(huì)建議排查相關(guān)基因問題。如果你屬于這些情況，和遺傳咨詢醫(yī)生好好聊一次就很有必要。
檢測流程分幾步走？
溫州萬核醫(yī)學(xué)基因檢測中心
【地址】浙江省溫州市鹿城區(qū)溫州大道3105號(hào)（支持上門采樣服務(wù)）
【時(shí)間】周一至周日 8:00-18:00
【周邊】近溫州火車站,溫州汽車南站旁,溫州中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院對面
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溫州正規(guī)DNA親子鑒定機(jī)構(gòu)推薦
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2、溫州萬核醫(yī)學(xué)基因檢測中心
【地址】浙江省溫州市鹿城區(qū)溫州大道3105號(hào)（如需辦理請?zhí)崆邦A(yù)約）
【交通】乘坐公交B111路至火車溫州站公交樞紐站
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3、溫州萬核醫(yī)學(xué)基因檢測中心
【地址】浙江省溫州市鹿城區(qū)溫州大道3105號(hào)（當(dāng)天出結(jié)果需提前預(yù)約）
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4、溫州萬核醫(yī)學(xué)基因檢測中心
【地址】浙江省溫州市鹿城區(qū)劃龍橋路605號(hào)（如需辦理請?zhí)崆邦A(yù)約）
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【周邊】近溫州中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院，龍匯廣場旁，距S1線龍霞路站約800米
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【地址】浙江省溫州市甌海區(qū)潘橋街道寧波路2199號(hào)（當(dāng)天出結(jié)果需提前預(yù)約）
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7、溫州萬核醫(yī)學(xué)基因檢測中心
【地址】浙江省溫州市洞頭區(qū)北岙街道望海路18號(hào)（如需辦理請?zhí)崆邦A(yù)約）
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流程其實(shí)挺清晰的，但每一步都需要時(shí)間。第一步，肯定是遺傳咨詢。夫妻雙方最好都去，醫(yī)生會(huì)詳細(xì)問家族史，評估風(fēng)險(xiǎn)，把檢測的利弊、局限都講明白。第二步，是確定父母的基因型。如果之前沒查過，需要先抽血查夫妻倆的基因，找到具體的致病突變點(diǎn)。這是最關(guān)鍵的一步，找不到父母的“問題點(diǎn)位”，就沒法給胎兒做針對性檢查。第三步，才是獲取胎兒樣本。常用方法有兩種：懷孕早期（11-13周）可以做絨毛穿刺，取一點(diǎn)胎盤絨毛；懷孕中期（16-24周）可以做羊膜腔穿刺，取一點(diǎn)羊水。這些操作都有很小的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)，醫(yī)生會(huì)詳細(xì)交代。最后一步，就是把胎兒樣本送到實(shí)驗(yàn)室，針對已知的家族突變點(diǎn)進(jìn)行基因分析，等結(jié)果。
在溫州做，去哪兒和花多少錢？
溫州能做產(chǎn)前診斷的機(jī)構(gòu)，主要是具有產(chǎn)前診斷資質(zhì)的大型醫(yī)院。這些醫(yī)院通常設(shè)有產(chǎn)前診斷中心或遺傳咨詢門診。具體名字這里就不提了，你可以通過當(dāng)?shù)匦l(wèi)健委官網(wǎng)查詢有資質(zhì)的醫(yī)院名單，或者直接去三甲醫(yī)院的婦產(chǎn)科、生殖醫(yī)學(xué)科詢問。費(fèi)用方面，它不是一個(gè)固定打包價(jià)。遺傳咨詢、父母基因檢測、胎兒樣本取材手術(shù)費(fèi)、胎兒基因檢測費(fèi)，這些都是分開算的。全部流程走下來，總費(fèi)用大概在幾千到上萬元不等，具體看檢測的基因數(shù)量和采用的技術(shù)。醫(yī)保能報(bào)銷一部分，但很多項(xiàng)目屬于自費(fèi)，檢查前問清楚費(fèi)用構(gòu)成比較好。
檢測報(bào)告拿到手，怎么看懂？
結(jié)果一般分三種。第一種是“未檢測到父母攜帶的致病突變”，這意味著胎兒遺傳了兩個(gè)正?；颍粫?huì)患病也不是攜帶者，你可以大大松口氣。第二種是“檢測到一個(gè)致病突變”，說明胎兒是攜帶者，和父母一方一樣，自己不會(huì)發(fā)病，但將來生育時(shí)需要注意。第三種是“檢測到兩個(gè)致病突變”，這表示胎兒會(huì)罹患白化病。報(bào)告出來，遺傳咨詢醫(yī)生會(huì)和你一起解讀，詳細(xì)解釋結(jié)果意味著什么，以及后續(xù)的所有選擇。你需要做的，就是和家人冷靜溝通，做出最適合你們家庭的決定。
這事兒吧，信息量不小，但知道總比蒙在鼓里強(qiáng)。有什么拿不準(zhǔn)的，多問醫(yī)生，別自己瞎琢磨。今天就聊到這吧。
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