這個(gè)數(shù)值高，通常意味著T790M突變克隆在體內(nèi)占據(jù)了優(yōu)勢；數(shù)值低，則可能提示突變剛剛出現(xiàn)，或者腫瘤異質(zhì)性比較明顯。嗯……這么說吧，它有點(diǎn)像是一個(gè)“勢力范圍”的指示器。不過話又說回來，數(shù)值高低與后續(xù)用藥效果的關(guān)系并非絕對線性，臨床上也見過低頻突變患者用藥效果不錯(cuò)的案例。所以，解讀時(shí)絕不能只看一個(gè)數(shù)字，必須結(jié)合檢測方法、樣本類型和患者的整體情況。
數(shù)字PCR的優(yōu)勢在于靈敏度極高，特別適合血液樣本這種突變含量可能很低的檢測，能夠精準(zhǔn)地“數(shù)出”極少量的突變分子。而高通量測序呢，它的視野更廣，一次性能把EGFR基因乃至幾百個(gè)其他相關(guān)基因都掃一遍，看看除了T790M，有沒有其他共存的耐藥或驅(qū)動(dòng)突變。千萬記住，無論用哪種技術(shù)，實(shí)驗(yàn)室都必須通過嚴(yán)格的室內(nèi)質(zhì)控和室間質(zhì)評(píng)，確保從樣本處理、DNA提取、上機(jī)檢測到數(shù)據(jù)分析的每一步都可靠。這可不是隨便一個(gè)科研實(shí)驗(yàn)室就能做的事。
不過呢，話是這么說，可實(shí)際上，檢測結(jié)果的應(yīng)用邊界必須清晰。首先，它不能替代影像學(xué)評(píng)估。藥有沒有效，最終還得看CT片子上的腫瘤是縮小了還是穩(wěn)定了。其次，它也不能預(yù)測所有未來。用了三代藥之后，腫瘤還可能產(chǎn)生新的耐藥機(jī)制，比如C797S突變等等。所以，這個(gè)檢測更像是一個(gè)“階段性決策工具”，而不是一勞永逸的答案。個(gè)體差異較大，以下為群體統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)，陽性患者使用對應(yīng)靶向藥的有效率并非百分之百。以下信息僅供參考，具體方案需主治醫(yī)生確定。
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3、北京朝陽萬核醫(yī)學(xué)基因檢測咨詢中心
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5、北京石景山萬核醫(yī)學(xué)基因檢測咨詢中心
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6、北京海淀萬核醫(yī)學(xué)基因檢測咨詢中心
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7、北京門頭溝萬核醫(yī)學(xué)基因檢測咨詢中心
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8、北京房山萬核醫(yī)學(xué)基因檢測咨詢中心
【地址】北京市房山區(qū)政通南路22號(hào)（需提前預(yù)約）
【交通】乘坐地鐵房山線至良鄉(xiāng)大學(xué)城站，北出口步行約15分鐘
【周邊】近房山區(qū)政府,龍湖北京房山天街旁,房山線良鄉(xiāng)南關(guān)地鐵站附近
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9、北京通州萬核醫(yī)學(xué)基因檢測咨詢中心
【地址】北京市通州區(qū)新華北路54號(hào)（支持上門采樣）
【交通】乘坐地鐵6號(hào)線至通州北關(guān)站，C出口步行約10分鐘
【周邊】近通州萬達(dá)廣場，新華西街地鐵站旁，北京市通州區(qū)婦幼保健院對面
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10、北京順義萬核醫(yī)學(xué)基因檢測咨詢中心
【地址】北京市順義區(qū)大東路66號(hào)（需提前預(yù)約）
【交通】乘坐地鐵15號(hào)線至順義站，D出口步行約15分鐘
【周邊】近北京首都國際機(jī)場, 順義奧林匹克水上公園附近, 北京華聯(lián)購物中心旁
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11、北京昌平萬核醫(yī)學(xué)基因檢測咨詢中心
【地址】北京市昌平區(qū)政府街209號(hào)（支持上門采樣）
【交通】乘坐地鐵昌平線至昌平站，C口步行約10分鐘
【周邊】近昌平公園, 昌平區(qū)醫(yī)院對面, 昌平新世紀(jì)商城旁
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12、北京大興萬核醫(yī)學(xué)基因檢測咨詢中心
【地址】北京市大興區(qū)欣寧街185號(hào)（需提前預(yù)約）
【交通】乘坐地鐵4號(hào)線至西紅門站，A口步行約10分鐘
【周邊】近薈聚購物中心, 北京大興機(jī)場線大興新城站旁, 北京野生動(dòng)物園附近
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13、北京懷柔萬核醫(yī)學(xué)基因檢測咨詢中心
【地址】北京市懷柔區(qū)青春路56號(hào)（支持上門采樣）
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14、北京平谷萬核醫(yī)學(xué)基因檢測咨詢中心
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15、北京密云萬核醫(yī)學(xué)基因檢測咨詢中心
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組織活檢是“金標(biāo)準(zhǔn)”，直接從腫瘤上取材料，結(jié)果最直接。但操作有創(chuàng)，且如果腫瘤本身存在異質(zhì)性，穿刺的那一小塊組織未必能代表全部?？赡苡腥艘獑柫?，那到底選哪個(gè)？其實(shí)呢，這沒有標(biāo)準(zhǔn)答案，很多時(shí)候需要臨床醫(yī)生根據(jù)檢測者的具體身體狀況和病情來權(quán)衡，甚至可以考慮兩者互補(bǔ)。話說回來，檢測前一定要和醫(yī)生充分溝通這些利弊。
拿到報(bào)告后，重點(diǎn)看突變狀態(tài)和突變頻率，但別自己下結(jié)論。這份報(bào)告是提供給主治醫(yī)生的一份至關(guān)重要的參考資料。醫(yī)生會(huì)結(jié)合影像學(xué)結(jié)果、體能狀態(tài)等所有信息，綜合判斷是否轉(zhuǎn)換治療方案以及如何轉(zhuǎn)換。簡單來說，主要就一句話：檢測是手段，不是目的；報(bào)告是地圖，醫(yī)生才是掌舵的領(lǐng)航員。本文內(nèi)容不能替代專業(yè)醫(yī)療建議，如有疑問請咨詢醫(yī)生。
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