遺傳性出血性毛細血管擴張癥會導致鼻出血嗎？——專業(yè)醫(yī)生為你講清楚

門診里，我常遇到這樣的病人。二十多歲的小李，從十幾歲開始，鼻子就特別“嬌氣”。打個噴嚏、洗把臉，甚至睡個覺，都可能毫無征兆地流血。他一直以為是鼻炎，直到最近體檢，才發(fā)現(xiàn)肝臟也有問題。經(jīng)過詳細問診和檢查，謎底揭開了——遺傳性出血性毛細血管擴張癥。是的，遺傳性出血性毛細血管擴張癥會導致鼻出血嗎？ 答案是肯定的，而且鼻出血往往是它最早、最頻繁的“警報聲”。

一、 開頭先回答：是的，而且它是最常見的“警報”！

對于這個問題，我可以非常明確地告訴你：會，并且鼻出血是遺傳性出血性毛細血管擴張癥（我們醫(yī)生常簡稱為HHT）患者幾乎都會遇到的麻煩，比例高達90%以上。很多患者就像小李一樣，在確診前好多年，就已經(jīng)在和反復的鼻出血作斗爭了。他們常常輾轉(zhuǎn)于耳鼻喉科，被當作普通鼻黏膜糜爛或干燥來處理，卻忽略了背后的全身性問題。所以，當你或家人長期受鼻出血困擾時，腦子里不妨多根弦，想想這個可能性。搞明白遺傳性出血性毛細血管擴張癥會導致鼻出血嗎這個問題的背后，其實是抓住了一個早期診斷的關鍵線索。

二、 鼻子為啥老出血？原來是血管“搭錯了”

咱們正常的血管，像一根結構精良的軟管，從粗到細，層次分明。動脈血壓力大，先經(jīng)過毛細血管這個“緩沖減壓區(qū)”，變成平緩的靜脈血流。但HHT患者的基因出了點問題，導致血管發(fā)育異常。最典型的就是毛細血管這個環(huán)節(jié)直接“缺席”了，動脈和靜脈“手拉手”直接連在了一起，形成了一個脆弱、扭曲的血管團，這就是所謂的“動靜脈畸形”。你可以把它想象成水管里本該有的精細濾網(wǎng)沒了，高壓水龍頭直接懟在薄塑料膜上，能不破嗎？

鼻子里的黏膜，尤其是鼻中隔前下部，布滿了密密麻麻的血管網(wǎng)，本來就是容易出血的區(qū)域。這里如果長了這種畸形的毛細血管擴張灶，那簡直就是“事故高發(fā)地”。黏膜一干燥、輕輕一碰，或者血壓稍有波動，這個脆弱的血管團就破了。所以，HHT患者的鼻出血，不是局部小傷口，而是血管結構本身的缺陷導致的。

三、 別當普通流鼻血！這5個特點要警惕

怎么區(qū)分是普通的“上火”流鼻血，還是需要警惕的HHT信號呢？你可以對照看看有沒有下面這幾個特點：

1. 反復發(fā)作，沒完沒了：不是偶爾一次，而是經(jīng)常性的，每周甚至每天都可能發(fā)生。
2. 自己就流，找不到原因：很多時候并沒有磕碰、挖鼻孔，安靜狀態(tài)下就突然流血了。
3. 年紀輕輕就開始了：很多患者在兒童或青少年時期就出現(xiàn)癥狀，而不是中老年后才開始。
4. 兩邊鼻子輪流“值班”：出血不一定固定在一側。
5. 家里可能還有“同款”：直系親屬里，比如父母、兄弟姐妹，也有類似的反復鼻出血史，或者有不明原因的內(nèi)臟出血、貧血。

如果你的鼻出血符合上面好幾條，真的別再簡單地歸咎于天氣干燥了。建議去醫(yī)院的血液科或耳鼻喉科，跟醫(yī)生詳細說說這個情況。

四、 除了鼻子，身體這些地方也可能“報警”

HHT是一種全身性的血管發(fā)育異常，鼻子只是最容易被發(fā)現(xiàn)的“窗口”。血管畸形可能發(fā)生在任何地方。皮膚上，你可能會在嘴唇、指尖、臉上看到一個個細小的、紅色或紫色的斑點，壓一下會褪色，這就是皮膚的毛細血管擴張。

更需要注意的是那些藏在身體里面的“動靜”。比如肝臟的動靜脈畸形，可能導致心臟負擔加重（高輸出量性心衰）；肺里的畸形，是個“暗礁”，可能讓血栓直接跑到大腦引起中風，或者破裂出血；胃腸道黏膜的病變，則會引起慢性、隱匿的便血，導致長期貧血卻找不到原因。所以，診斷HHT，從來不只是看鼻子，一定要進行系統(tǒng)的篩查。

五、 懷疑是HHT？醫(yī)生通常會做這3類檢查

如果你帶著懷疑來找醫(yī)生，我們會像偵探一樣，一步步排查。診斷HHT，現(xiàn)在有比較明確的國際標準，主要圍繞以下幾個方面：

第一步，仔細“聊”和“看”：這是基礎。醫(yī)生會花時間詳細詢問你的出血史和家族史，然后仔細檢查你的嘴唇、舌頭、手指和面部，尋找那些典型的毛細血管擴張點。耳鼻喉科醫(yī)生用鼻內(nèi)鏡看一下鼻腔，往往能直接看到黏膜上像小蜘蛛網(wǎng)一樣的畸形血管。

第二步，給內(nèi)臟做個“安檢”：這是關鍵的一步，目的是發(fā)現(xiàn)那些看不見的危險。通常包括：
心臟超聲：評估心臟功能和結構，篩查是否有因肝臟病變導致的心衰跡象。
胸部CT平掃（一定要打造影劑）：這是篩查肺動靜脈畸形的金標準，看得一清二楚。
腹部超聲或CT：主要看肝臟有沒有復雜的血管畸形。

家庭護理是基石：保持鼻腔濕潤至關重要。堅持使用生理鹽水噴鼻或涂抹凡士林、抗生素軟膏。加濕器在干燥季節(jié)是好朋友。避免用力擤鼻涕、打噴嚏時稍微張開嘴。
局部治療來加強：如果出血點明確，耳鼻喉科醫(yī)生可以用激光、射頻或電凝等方式，把那個容易破的血管團給封閉掉。效果不錯，但可能需要多次治療，因為別的地方可能又會出現(xiàn)新的。
藥物也能幫大忙：近年來，一些抗血管生成的藥物（比如沙利度胺、貝伐珠單抗等）在治療難治性HHT鼻出血方面顯示出很好的效果。它們的作用是讓那些新生的、不健康的血管減少生長，從而從源頭上降低出血風險。但這屬于處方藥，一定要在經(jīng)驗豐富的醫(yī)生指導下使用。

• 手術是最后的選擇：對于極其嚴重、所有方法都無效的鼻出血，有一種叫“鼻腔閉合術”的手術，但代價是永久失去鼻呼吸功能，需非常慎重地評估。

七、 給患者和家人的貼心建議：管理比根治更重要

如果你或家人被診斷為HHT，請不要過度焦慮。這是一種可以管理的慢性病，就像高血壓、糖尿病一樣。正確的態(tài)度是“與它和平共處”。

第一，做好日常的“保養(yǎng)工”：把鼻腔保濕變成像刷牙一樣的日常習慣。記錄出血日記，方便復診時給醫(yī)生看。

第二，定期復查不能忘：即使鼻子不出血了，也要按照醫(yī)囑，定期（比如每1-3年）復查肺部CT、肝臟超聲等。目的是監(jiān)控內(nèi)臟血管畸形的變化，在出現(xiàn)嚴重并發(fā)癥前及時干預。

第三，一定要告訴你的家人：HHT是常染色體顯性遺傳，家族成員的風險很高。鼓勵他們了解這個病，并考慮進行遺傳咨詢和基因檢測。讓潛在的家人早點知道風險，開始監(jiān)測，這才是最有價值的預防。

第四，看對科室很重要：建議在大型醫(yī)療中心的血液科或設有HHT專病門診的科室進行長期隨訪管理。血液科醫(yī)生擅長從全身角度協(xié)調(diào)你的治療，并聯(lián)絡耳鼻喉科、介入科、消化科等多學科團隊為你保駕護航。

回到最初的問題，遺傳性出血性毛細血管擴張癥會導致鼻出血嗎？ 現(xiàn)在你知道了，它不僅會導致，而且鼻出血正是敲響警鐘的那塊磚。希望這篇文章能幫你撥開迷霧。如果你有長期的、反復的鼻出血，特別是還有家族史，別再猶豫，找個專業(yè)的醫(yī)生好好聊一聊吧。一次正確的診斷，關乎的不僅僅是一個鼻子，更是全身健康的守護。

周鑫 主治醫(yī)師

? 中南大學湘雅醫(yī)院 · 血液內(nèi)科