“醫(yī)生，我肺上的這個(gè)腫瘤，到底用哪種靶向藥才對(duì)路？”在門(mén)診，這是很多肺癌患者和家屬最關(guān)心的問(wèn)題。說(shuō)實(shí)話，肺癌治療早已不是“一刀切”的時(shí)代，而全基因檢測(cè)，就是幫我們找到那條“對(duì)的路”的關(guān)鍵地圖。

給腫瘤做個(gè)“基因普查”

肺癌全基因檢測(cè)，說(shuō)白了，就是從患者的腫瘤組織或者血液里，把腫瘤細(xì)胞的DNA“抽”出來(lái)，用高通量測(cè)序技術(shù)，一次性把幾十個(gè)、甚至幾百個(gè)和肺癌發(fā)生發(fā)展相關(guān)的基因掃一遍。這個(gè)檢測(cè)的原理，是基于一個(gè)核心事實(shí)：肺癌的發(fā)生，本質(zhì)上是細(xì)胞基因出了錯(cuò)。這些錯(cuò)誤（基因突變）就像驅(qū)動(dòng)汽車(chē)失控的“壞司機(jī)”，讓細(xì)胞瘋狂生長(zhǎng)。檢測(cè)的目的，就是找出這些“壞司機(jī)”是誰(shuí)。它的臨床意義太大了，直接決定了后續(xù)治療是走靶向治療、免疫治療還是化療這條路。你想啊，如果能精準(zhǔn)找到靶點(diǎn)，用上對(duì)應(yīng)的靶向藥，效果往往比化療好，副作用還小。

檢測(cè)單上密密麻麻的基因，到底看什么？

很多人拿到報(bào)告會(huì)懵，上面列了一堆英文縮寫(xiě)。其實(shí)吧，目前肺癌全基因檢測(cè)的核心靶點(diǎn)，主要分幾大類(lèi)。一類(lèi)是經(jīng)典的驅(qū)動(dòng)基因，比如EGFR、ALK、ROS1、RET、MET、KRAS、BRAF這些，針對(duì)它們都有已經(jīng)上市、療效明確的靶向藥物。還有一類(lèi)是免疫治療相關(guān)指標(biāo)，比如PD-L1表達(dá)水平、腫瘤突變負(fù)荷（TMB），這些能預(yù)測(cè)免疫治療的效果。另外，檢測(cè)還會(huì)覆蓋一些可能參與耐藥機(jī)制或者有潛在靶向藥的基因。檢測(cè)的廣度，決定了發(fā)現(xiàn)治療機(jī)會(huì)的多少。

誰(shuí)最應(yīng)該考慮做這個(gè)檢測(cè)？

并不是所有肺癌患者都需要立刻做全基因檢測(cè)。一般來(lái)說(shuō)，病理確診為非小細(xì)胞肺癌（尤其是肺腺癌）的患者，在診斷初期或者治療前，是檢測(cè)的最佳時(shí)機(jī)，目的是為了尋找一線靶向治療的機(jī)會(huì)。還有一類(lèi)患者特別需要，那就是靶向藥治療后出現(xiàn)耐藥的患者。腫瘤很狡猾，會(huì)“進(jìn)化”出新的突變來(lái)逃避藥物，這時(shí)候重新檢測(cè)，很可能發(fā)現(xiàn)新的靶點(diǎn)，從而換用新一代的藥物。

說(shuō)到這個(gè)，我想起一個(gè)患者。老李三年前確診肺癌，有EGFR突變，吃了靶向藥效果很好。但去年復(fù)查發(fā)現(xiàn)病灶又長(zhǎng)了，當(dāng)時(shí)大家都擔(dān)心是不是沒(méi)招了。我們建議他用新的組織標(biāo)本再做了一次全基因檢測(cè)，結(jié)果發(fā)現(xiàn)了EGFR基因上了一個(gè)罕見(jiàn)的耐藥突變，恰好有對(duì)應(yīng)的三代靶向藥可以應(yīng)對(duì)。換藥后，病情再次得到了控制。這個(gè)故事說(shuō)明，耐藥不代表終點(diǎn)，重新檢測(cè)可能就是新生的起點(diǎn)。

檢測(cè)流程不復(fù)雜，關(guān)鍵是樣本

信陽(yáng)萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心

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檢測(cè)的流程，大體是醫(yī)生評(píng)估后開(kāi)具檢測(cè)申請(qǐng)，然后采集樣本送檢。樣本可以是手術(shù)或穿刺取得的腫瘤組織蠟塊，這是“金標(biāo)準(zhǔn)”。如果取不到組織，用外周血做“液體活檢”也是很好的替代選擇，尤其適合那些無(wú)法再次穿刺、或者想動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)的患者。樣本采集后，由專(zhuān)業(yè)機(jī)構(gòu)進(jìn)行基因提取、建庫(kù)、上機(jī)測(cè)序和數(shù)據(jù)分析，最后出具報(bào)告。整個(gè)過(guò)程，患者需要做的就是配合提供合格的樣本。

在信陽(yáng)做檢測(cè)，選擇與花費(fèi)

n在信陽(yáng)，目前有三家機(jī)構(gòu)可以提供正規(guī)的肺癌全基因檢測(cè)服務(wù)。這些機(jī)構(gòu)通常與國(guó)內(nèi)大型的第三方醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)中心合作，檢測(cè)質(zhì)量和報(bào)告解讀有保障。具體是哪三家，你的主治醫(yī)生通常會(huì)根據(jù)合作情況給出推薦。費(fèi)用方面，根據(jù)檢測(cè)基因數(shù)量的多少（比如幾十個(gè)的小套餐到幾百個(gè)的全景套餐），價(jià)格會(huì)有差異，市場(chǎng)價(jià)大約在幾千元到一萬(wàn)多元不等。這個(gè)花費(fèi)確實(shí)不低，但考慮到它可能直接決定幾萬(wàn)甚至十幾萬(wàn)的治療方案是否有效，很多家庭認(rèn)為這是一筆值得的前期投資。還有一點(diǎn)，部分檢測(cè)項(xiàng)目可能逐步納入醫(yī)保報(bào)銷(xiāo)范圍，可以具體咨詢當(dāng)?shù)氐尼t(yī)保政策。

看懂報(bào)告：陽(yáng)性是路標(biāo)，陰性也非絕路

拿到報(bào)告后，最關(guān)鍵的部分是“基因變異解讀”和“用藥提示”。如果某個(gè)重要靶點(diǎn)顯示“陽(yáng)性”或“檢測(cè)到突變”，這意味著找到了明確的“壞司機(jī)”，報(bào)告會(huì)列出對(duì)應(yīng)的靶向藥物，這是天大的好消息。比如EGFR敏感突變陽(yáng)性，就意味著可以使用吉非替尼、奧希替尼等一大類(lèi)藥。如果所有已知靶點(diǎn)都是“陰性”，也別灰心。陰性結(jié)果同樣有價(jià)值，它告訴你可能不適合現(xiàn)有的靶向藥，但或許提示你對(duì)化療或免疫治療更敏感。醫(yī)生會(huì)結(jié)合你的病理類(lèi)型、PD-L1表達(dá)等情況，為你制定另一套有效的方案。檢測(cè)報(bào)告是一份重要的參考資料，但絕不是判決書(shū)，最終的治療方案，一定要和你的主治醫(yī)生深入溝通后確定。

肺癌的治療，已經(jīng)走進(jìn)了精準(zhǔn)時(shí)代。全基因檢測(cè)，就是精準(zhǔn)的“眼睛”。它或許不能保證每條路都暢通無(wú)阻，但至少能讓我們避開(kāi)一些彎路，看清前進(jìn)的方向。關(guān)于檢測(cè)的任何具體決定，多和你的醫(yī)生聊聊，畢竟他最了解你的全部情況。