那天門(mén)診，一位五十多歲的乳腺癌患者李姐，拿著外院的報(bào)告單，眉頭緊鎖地問(wèn)我：‘醫(yī)生，我吃了快兩年的靶向藥，最近復(fù)查說(shuō)可能耐藥了，這可怎么辦？’ 我仔細(xì)看了她的病歷，心里有了個(gè)方向，便對(duì)她說(shuō)：‘先別急，咱們現(xiàn)在有個(gè)辦法，可以抽血或者用之前的組織，做個(gè)T790M基因檢測(cè)，看看耐藥的具體原因，說(shuō)不定就有新藥能用。’ 李姐的眼神里，重新燃起了一點(diǎn)光。

這個(gè)T790M檢測(cè)，到底是個(gè)啥？

說(shuō)白了，它就像給腫瘤細(xì)胞做一次‘身份核查’。咱們有些肺癌、乳腺癌患者，一開(kāi)始用針對(duì)EGFR基因的靶向藥效果很好，但吃著吃著，腫瘤細(xì)胞就‘學(xué)聰明’了，它自己基因又發(fā)生了一個(gè)叫T790M的突變。這個(gè)突變相當(dāng)于給腫瘤細(xì)胞穿了件‘防彈衣’，讓原來(lái)的靶向藥打不穿了。檢測(cè)的原理，就是從你的血液或者腫瘤組織里，把腫瘤細(xì)胞的DNA‘抓’出來(lái)，用精密的儀器看看這個(gè)T790M位點(diǎn)有沒(méi)有‘叛變’。它的臨床意義太大了，直接決定了你耐藥后，能不能用上新一代的、專(zhuān)門(mén)攻克這個(gè)‘防彈衣’的靶向藥。

一次檢測(cè)，能查哪些指標(biāo)？

你想啊，腫瘤耐藥的原因可能不止一個(gè)。所以現(xiàn)在懷化這邊能做的主流檢測(cè)，通常不會(huì)只盯著T790M這一個(gè)點(diǎn)。它往往是一個(gè)‘套餐’，核心當(dāng)然是查T(mén)790M這個(gè)關(guān)鍵突變。除此之外，常常會(huì)連同EGFR基因的其他常見(jiàn)突變位點(diǎn)一起查了，比如19號(hào)外顯子缺失、21號(hào)外顯子L858R突變這些。有些更全面的檢測(cè)，還會(huì)覆蓋跟肺癌、乳腺癌相關(guān)的其他幾個(gè)重要基因，比如ALK、ROS1、MET等等。這么做的好處是，一次檢測(cè)，能給你一個(gè)更全面的‘耐藥地圖’，幫助醫(yī)生制定下一步的整體策略。

哪些人得考慮做這個(gè)檢測(cè)呢？

其實(shí)吧，最主要的就是像門(mén)診李姐那樣的情況：一開(kāi)始使用EGFR靶向藥（比如吉非替尼、厄洛替尼、埃克替尼這些）治療效果不錯(cuò)，但后續(xù)出現(xiàn)疾病進(jìn)展，懷疑是耐藥了。特別是那些吃了藥超過(guò)半年以上的患者，可能性更大。另外，如果一開(kāi)始確診時(shí)沒(méi)做過(guò)基因檢測(cè)，直接用了靶向藥但效果不好的，有時(shí)候也需要回過(guò)頭來(lái)測(cè)一下，看看是不是一開(kāi)始就有原發(fā)的T790M突變或者其他問(wèn)題?？偠灾?，當(dāng)靶向治療遇到‘瓶頸’時(shí)，這個(gè)檢測(cè)就是打開(kāi)下一扇門(mén)的關(guān)鍵鑰匙。

檢測(cè)流程和樣本，復(fù)雜嗎？

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流程上并不復(fù)雜，患者需要做的很簡(jiǎn)單。領(lǐng)先步，就是和你的主治醫(yī)生充分溝通，由醫(yī)生來(lái)判斷你是否需要做，并開(kāi)具檢測(cè)申請(qǐng)。樣本主要有兩種選擇：一種是組織樣本，這是‘金標(biāo)準(zhǔn)’，用你以前手術(shù)或穿刺留下的蠟塊組織，或者重新穿刺取一點(diǎn)新鮮腫瘤組織。另一種是抽血，也就是‘液體活檢’，抽10毫升左右的外周血就行，這個(gè)方式無(wú)創(chuàng)、方便，特別適合那些取組織困難或者身體情況不太好的患者。你只需要配合提供樣本，剩下的，就交給專(zhuān)業(yè)的檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室了。

在懷化做，要去哪兒，大概多少錢(qián)？

說(shuō)到這個(gè)，懷化本地的三甲醫(yī)院，特別是腫瘤專(zhuān)科實(shí)力比較強(qiáng)的醫(yī)院，通常都能開(kāi)展或者合作開(kāi)展這項(xiàng)檢測(cè)。你可以直接咨詢(xún)主治醫(yī)生，他們最了解院內(nèi)或合作的檢測(cè)渠道。費(fèi)用方面，因?yàn)闄z測(cè)范圍（是單檢T790M還是多基因聯(lián)檢）、所用技術(shù)平臺(tái)不同，價(jià)格會(huì)有差別。說(shuō)實(shí)話，這筆費(fèi)用對(duì)于普通家庭來(lái)說(shuō)不是個(gè)小數(shù)目，但很多檢測(cè)項(xiàng)目已經(jīng)逐步納入醫(yī)保報(bào)銷(xiāo)范圍了，具體能報(bào)多少，一定要詳細(xì)咨詢(xún)醫(yī)院的醫(yī)保辦公室和檢測(cè)機(jī)構(gòu)，這能減輕不少負(fù)擔(dān)。選擇的時(shí)候，關(guān)鍵看檢測(cè)機(jī)構(gòu)的資質(zhì)、報(bào)告出具的權(quán)威性以及和醫(yī)院的銜接是否順暢。

報(bào)告出來(lái)了，陽(yáng)性陰性怎么看？

這是最揪心也最重要的一步。如果報(bào)告是T790M陽(yáng)性，這其實(shí)是個(gè)‘好消息’，因?yàn)樗馕吨阌泻艽髾C(jī)會(huì)能用上第三代EGFR靶向藥，比如奧希替尼。這類(lèi)藥就是專(zhuān)門(mén)針對(duì)T790M突變?cè)O(shè)計(jì)的，能有效擊穿那層‘防彈衣’，為患者贏得新的治療時(shí)間和機(jī)會(huì)。李姐后來(lái)檢測(cè)就是陽(yáng)性，換藥后病情再次得到了控制。如果結(jié)果是陰性，也別灰心，這說(shuō)明了耐藥可能不是T790M引起的，醫(yī)生就需要根據(jù)檢測(cè)報(bào)告上的其他基因信息，或者結(jié)合臨床情況，去探索其他治療方案，比如化療、免疫治療或者針對(duì)其他罕見(jiàn)突變的靶向藥。一份檢測(cè)報(bào)告，無(wú)論結(jié)果如何，都是在為醫(yī)生指明方向，避免盲目試藥。

后來(lái)李姐復(fù)查時(shí)，氣色好了不少。她跟我說(shuō)，當(dāng)時(shí)做檢測(cè)心里也沒(méi)底，但現(xiàn)在看來(lái)，那一步是走對(duì)了。治療的路上，信息就是力量。希望這篇小文，能幫你把這件重要的事，理得更清楚一些。