在龍巖，我們正見證著優(yōu)生優(yōu)育觀念從“生了再看”到“生之前就科學(xué)規(guī)劃”的重要轉(zhuǎn)變。越來越多的年輕夫婦，在孕育新生命前，主動(dòng)選擇了解自身的遺傳背景，這不僅是家庭責(zé)任的體現(xiàn)，更是科技進(jìn)步賦予我們的寶貴機(jī)會(huì)。其中，對(duì)于預(yù)防嚴(yán)重遺傳病脊髓性肌萎縮癥的 龍巖SMA攜帶者篩查，正日益成為眾多有備孕計(jì)劃家庭的“必修課”。它就像是為未來寶寶進(jìn)行的一次至關(guān)重要的“遺傳安檢”，讓我們能更主動(dòng)、更安心地迎接新生命的到來。

一、我們夫妻雙方都很健康，家族里也沒人得過這個(gè)病，有必要查嗎？

這是門診中最常聽到的問題。答案是：非常有必要。 SMA是一種常染色體隱性遺傳病，這意味著致病基因像一種“安靜的攜帶者”，可以悄無聲息地在家族中傳遞數(shù)代而不發(fā)病。關(guān)鍵在于，只有當(dāng)父母雙方都恰好是同一個(gè)致病基因的“攜帶者”時(shí)，他們每次生育才有25%的概率生下患病的寶寶。攜帶者本人是完全健康的，沒有任何癥狀，因此無法通過常規(guī)體檢或個(gè)人感覺發(fā)現(xiàn)。據(jù)中國人群流行病學(xué)數(shù)據(jù)顯示，平均每40-50人中就有1名是攜帶者，這個(gè)概率比我們想象的要高得多。篩查，就是為了找出這些“安靜的攜帶者”，評(píng)估生育風(fēng)險(xiǎn)，從而提前進(jìn)行干預(yù)。

▲ 龍巖SMA攜帶者篩查的核心流程：風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估 → 基因檢測 → 遺傳咨詢 → 生育指導(dǎo)

順便說一下，龍巖做健康科普 | 優(yōu)生優(yōu)育可以去：

?【龍巖萬核醫(yī)學(xué)基因檢測咨詢中心】

【地址】福建省龍巖市新羅區(qū)西陂街道龍巖大道180號(hào)（支持上門采樣服務(wù)）

【服務(wù)區(qū)域】新羅區(qū)、永定區(qū)、長汀縣、上杭縣、武平縣、連城縣、漳平市

【周邊】近萬寶廣場，龍巖市政府旁，龍巖市第一醫(yī)院對(duì)面

【時(shí)間】周一至周日 8:00-18:00

【業(yè)務(wù)】親子鑒定、基因檢測、產(chǎn)前篩查

【付款】現(xiàn)金、微信、支付寶、銀行卡

【評(píng)分】4.9分 (1280+條好評(píng))

【資質(zhì)】衛(wèi)健委批準(zhǔn)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)，CMA認(rèn)證實(shí)驗(yàn)室

---

龍巖正規(guī)基因檢測采樣點(diǎn)推薦：

---

1、龍巖新羅萬核醫(yī)學(xué)基因檢測咨詢中心

【地址】福建省龍巖市新羅區(qū)龍巖大道中319號(hào)（支持上門采樣）

【交通】乘坐公交K11路至龍巖大道中站

【周邊】近萬寶廣場，龍巖市第一醫(yī)院旁，龍巖市政府附近

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專屬服務(wù) | 收費(fèi)透明，無額外隱形費(fèi)用

2、龍巖永定萬核醫(yī)學(xué)基因檢測咨詢中心

【地址】龍巖市永定區(qū)沙崗路785號(hào)（需提前預(yù)約）

【交通】乘坐公交永定3路至永定汽車站，步行約5分鐘

【周邊】近永定區(qū)醫(yī)院，永定汽車站旁，永定一中附近

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專屬服務(wù) | 國家認(rèn)可實(shí)驗(yàn)室，準(zhǔn)確率99.9999%

二、這個(gè)SMA篩查，具體是查什么？怎么做？

篩查的核心，是通過抽血檢測 SMN1基因的第7號(hào)外顯子拷貝數(shù)。您可以簡單理解為，我們每個(gè)人都有兩個(gè)SMN1基因拷貝（分別來自父母）。如果檢測發(fā)現(xiàn)兩個(gè)拷貝都“完好無損”，那就不是攜帶者。如果發(fā)現(xiàn)其中一個(gè)拷貝有“缺失”或功能異常，那么就是攜帶者。如果兩個(gè)拷貝都有問題，個(gè)體就會(huì)患病。

檢測技術(shù)已經(jīng)相當(dāng)成熟。目前，以多重連接探針擴(kuò)增技術(shù)和實(shí)時(shí)熒光定量PCR為代表的分子檢測方法是主流。特別是后者，因其快速、精準(zhǔn)、通量高的特點(diǎn)，已成為大規(guī)模攜帶者篩查的首選方法之一。市面上一些專業(yè)的檢測機(jī)構(gòu)，如萬核基因，其SMA攜帶者篩查平臺(tái)便具備高通量、高精度的優(yōu)勢，能為龍巖本地的合作醫(yī)療機(jī)構(gòu)提供可靠的檢測支持。

三、在龍巖，如果想做這個(gè)篩查，應(yīng)該去哪里？流程是怎樣的？

流程其實(shí)很便捷，體現(xiàn)了本地醫(yī)療服務(wù)的進(jìn)步。通常，您可以通過以下幾個(gè)步驟完成：

第一步：咨詢與知情同意。 您可以前往龍巖市內(nèi)具備產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢或優(yōu)生優(yōu)育門診的醫(yī)院（如龍巖市第一醫(yī)院、第二醫(yī)院的相關(guān)科室）。在醫(yī)生或遺傳咨詢師處，詳細(xì)了解SMA的疾病知識(shí)、篩查的意義、局限性和后續(xù)可能的選擇。充分了解后，再簽署知情同意書。

第二步：樣本采集。 簽署同意書后，醫(yī)護(hù)人員會(huì)為您抽取大約2-3毫升的靜脈血。樣本會(huì)被妥善保存并送至有資質(zhì)的檢測實(shí)驗(yàn)室。一些本地機(jī)構(gòu)通過與萬核基因這樣的專業(yè)檢測中心合作，樣本會(huì)直接送至其中心實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行集中檢測，確保了流程的規(guī)范與結(jié)果的權(quán)威。

第三步：等待報(bào)告與解讀。 檢測周期通常需要1-2周。報(bào)告出來后，最關(guān)鍵的一步是返回醫(yī)院，由專業(yè)的遺傳咨詢師或醫(yī)生為您進(jìn)行一對(duì)一的報(bào)告解讀。 他們會(huì)用您能理解的語言，解釋結(jié)果意味著什么，以及后續(xù)的生育建議（如自然生育風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估、產(chǎn)前診斷選擇、輔助生殖技術(shù)等）。遺傳咨詢的價(jià)值絕不亞于檢測本身，它能幫助家庭正確理解并應(yīng)用檢測結(jié)果。

四、檢測結(jié)果準(zhǔn)不準(zhǔn)？如果查出來是攜帶者，該怎么辦？

這是大家最關(guān)心也最容易焦慮的問題。

關(guān)于準(zhǔn)確性： 目前的檢測技術(shù)對(duì)SMN1基因第7外顯子缺失型攜帶者的檢出率非常高，是業(yè)界公認(rèn)的可靠方法。但需要客觀認(rèn)識(shí)的是，任何技術(shù)都有其局限。例如，對(duì)于罕見的SMN1基因內(nèi)部點(diǎn)突變（不是缺失，而是基因“拼寫錯(cuò)誤”）導(dǎo)致的攜帶者，常規(guī)的拷貝數(shù)分析可能無法檢出，存在極低的漏檢風(fēng)險(xiǎn)。此外，檢測結(jié)果應(yīng)結(jié)合完整的家族史來綜合評(píng)估。

如果雙方都是攜帶者： 說到這個(gè)請(qǐng)不要慌張。這并不代表一定會(huì)生出患病寶寶，而是意味著有較高的遺傳風(fēng)險(xiǎn)。這種情況下，家庭擁有了寶貴的知情權(quán)和選擇權(quán)。專業(yè)遺傳咨詢師會(huì)為您詳細(xì)梳理所有可行的后續(xù)方案，包括：

1. 自然妊娠+產(chǎn)前診斷： 懷孕后，通過羊膜腔穿刺或絨毛活檢，對(duì)胎兒進(jìn)行基因診斷，明確其是否患病。
2. 胚胎植入前遺傳學(xué)檢測： 也就是“第三代試管嬰兒”，在胚胎移植前就篩選出健康的胚胎。
3. 使用捐贈(zèng)的精子或卵子。
4. 領(lǐng)養(yǎng)。

專業(yè)的咨詢機(jī)構(gòu)會(huì)提供全面的信息支持，幫助家庭根據(jù)自身情況做出最適合的選擇。選擇的權(quán)利，始終掌握在家庭自己手中。

▲ 在龍巖，專業(yè)的遺傳咨詢是SMA篩查不可或缺的一環(huán)，幫助家庭理解結(jié)果、規(guī)劃未來

五、哪些人最應(yīng)該考慮做這個(gè)篩查？

1. 所有計(jì)劃懷孕的夫婦（包括備孕一胎、二胎及三胎）： 這是最核心的適用人群。將篩查作為孕前或孕早期常規(guī)檢查的一部分，是實(shí)現(xiàn)一級(jí)預(yù)防（防止患兒出生）的最佳時(shí)機(jī)。

2. 有SMA家族史的家庭成員： 如果家族中已有確診患者，其直系親屬（如兄弟姐妹）進(jìn)行攜帶者檢測和遺傳咨詢尤為重要。

3. 已經(jīng)懷孕的夫婦： 如果孕前未篩查，在孕早期進(jìn)行“夫妻同步篩查”仍然有重要價(jià)值，可以盡早評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)，為后續(xù)決策爭取時(shí)間。

4. 通過輔助生殖技術(shù)助孕的夫婦： 在進(jìn)行試管嬰兒前，明確雙方的攜帶狀態(tài)，有助于醫(yī)生制定更精準(zhǔn)的助孕方案。

需要強(qiáng)調(diào)的是，篩查是一種自愿、知情、非強(qiáng)制的醫(yī)學(xué)服務(wù)。它提供的是一種“知情權(quán)”和“選擇權(quán)”，其最終目的是賦能每個(gè)家庭，讓生命的孕育過程更有準(zhǔn)備、更有保障。

六、除了SMA，我們還需要查別的嗎？

SMA是單基因遺傳病中較常見且嚴(yán)重的一種，因此常作為擴(kuò)展性攜帶者篩查的“入門”或“核心”項(xiàng)目。隨著技術(shù)的發(fā)展，現(xiàn)在也有同時(shí)篩查數(shù)十種乃至上百種嚴(yán)重單基因病的“孕前/孕早期擴(kuò)展性攜帶者篩查”項(xiàng)目。是否需要進(jìn)行更廣泛的篩查，取決于家庭對(duì)遺傳風(fēng)險(xiǎn)的認(rèn)知程度、經(jīng)濟(jì)考量以及醫(yī)生的綜合建議。對(duì)于龍巖的居民而言，從了解SMA篩查開始，逐步建立科學(xué)的遺傳病預(yù)防觀念，是邁向更全面健康管理的第一步。

▲ 科學(xué)預(yù)防，讓每個(gè)龍巖家庭都能更安心地迎接新生命的到來

作為從業(yè)者，我們看到越來越多的龍巖家庭開始擁抱這種主動(dòng)的健康管理方式。篩查本身只是一個(gè)開始，它背后連接的是專業(yè)的醫(yī)療團(tuán)隊(duì)、可靠的檢測技術(shù)以及充滿人文關(guān)懷的遺傳咨詢。在龍巖，隨著本地醫(yī)療機(jī)構(gòu)與專業(yè)檢測平臺(tái)的合作日益深入，獲得這類專業(yè)服務(wù)已越來越方便。希望每一位正在規(guī)劃或迎接新生命的父母，都能善用現(xiàn)代醫(yī)學(xué)賦予我們的工具，為孩子的健康人生，打下最堅(jiān)實(shí)的第一個(gè)基礎(chǔ)。