去年冬天，鞍山鐵東區(qū)一位年輕的媽媽在給剛滿(mǎn)周歲的女兒拍照片時(shí)，發(fā)現(xiàn)閃光燈下，孩子的左眼瞳孔里有個(gè)不易察覺(jué)的白色反光點(diǎn)，像貓眼一樣。起初以為是拍照光線(xiàn)問(wèn)題，但心里總不踏實(shí)。她帶著孩子跑遍了鞍山幾家醫(yī)院，從眼科看到兒科，說(shuō)法不一。最后提一嘴在沈陽(yáng)一家大醫(yī)院，醫(yī)生的一句話(huà)讓她如墜冰窟：“高度懷疑是視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤，也就是RB，一種兒童眼內(nèi)惡性腫瘤?！?/p>

接下來(lái)的日子，是手術(shù)、化療、無(wú)盡的奔波和巨大的經(jīng)濟(jì)壓力。治療過(guò)程中，醫(yī)生建議做RB基因檢測(cè)。檢測(cè)結(jié)果出來(lái)，證實(shí)是遺傳性RB，致病基因突變來(lái)自母親——而母親本人完全健康，只是攜帶者。這位媽媽這才想起，自己小時(shí)候有個(gè)表親，好像就是因?yàn)椤把劬Σ缓谩焙茉缇腿ナ懒?，家族里從未深究過(guò)原因。那一刻，悔恨、自責(zé)與后怕交織。如果早知道，如果能在孕前或孩子出生后就進(jìn)行篩查，這場(chǎng)與時(shí)間的賽跑，本可以更從容，孩子的視力或許也能多保留一些。

鞍山的家長(zhǎng)，怎么早期發(fā)現(xiàn)孩子眼睛的“不對(duì)勁”？

RB最常見(jiàn)的早期癥狀，就是那位鞍山媽媽發(fā)現(xiàn)的“白瞳癥”，在光線(xiàn)較暗或拍照開(kāi)閃光燈時(shí)，瞳孔區(qū)出現(xiàn)黃白色反光，像貓眼。另一個(gè)容易被忽視的跡象是斜視。很多家長(zhǎng)以為孩子只是“對(duì)眼”，長(zhǎng)大就好了，但對(duì)于RB患兒，這可能是腫瘤影響視力導(dǎo)致的代償頭位。如果孩子總是歪著頭看東西，或者眼睛看起來(lái)有點(diǎn)“斗雞眼”，別輕易下結(jié)論，務(wù)必去正規(guī)眼科做個(gè)詳細(xì)的眼底檢查。在鞍山，可以到中心醫(yī)院、中國(guó)醫(yī)大鞍山醫(yī)院的眼科，請(qǐng)醫(yī)生用專(zhuān)業(yè)的眼底鏡看一看。

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【地址】鞍山市鐵西區(qū)人民北路74號(hào)（支持上門(mén)采樣）

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RB是遺傳的嗎？家里沒(méi)人得過(guò)，孩子就不會(huì)得？

這是一個(gè)巨大的誤區(qū)。大約40%的RB病例是遺傳性的。這意味著致病基因突變來(lái)自父母，可能代代相傳，也可能父母是健康攜帶者，第一次把突變傳給孩子。更關(guān)鍵的是，遺傳性RB通常是雙眼發(fā)病，且未來(lái)發(fā)生其他部位第二腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)顯著增高。而另外60%是非遺傳性的，是孩子自身視網(wǎng)膜細(xì)胞基因突變所致，通常是單眼發(fā)病。所以，家族里沒(méi)有病史，絕不等于高枕無(wú)憂(yōu)。

在鞍山，哪些孩子特別需要做RB基因檢測(cè)？

有幾類(lèi)情況，我們強(qiáng)烈建議家長(zhǎng)考慮檢測(cè)。說(shuō)到這個(gè)是已經(jīng)確診為RB的患兒，這是最重要的。檢測(cè)能明確是遺傳性還是非遺傳性，從而判斷另一只眼的風(fēng)險(xiǎn)、制定后續(xù)監(jiān)測(cè)方案，并評(píng)估兄弟姐妹及未來(lái)子女的風(fēng)險(xiǎn)。還有一點(diǎn)是有RB家族史的家庭，哪怕是很遠(yuǎn)的親戚。比如父母一方有RB病史，或者已經(jīng)生過(guò)一個(gè)RB孩子，那么在懷下一胎前，進(jìn)行胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)（PGT），或在新生兒期進(jìn)行篩查，就至關(guān)重要。最后提一嘴，對(duì)于雙眼RB患兒的父母，以及單眼RB但腫瘤為多灶性的患兒，遺傳性的概率極高，檢測(cè)幾乎是必選項(xiàng)。

基因檢測(cè)怎么做？抽血疼不疼？要等多久？

家長(zhǎng)不用擔(dān)心，過(guò)程很簡(jiǎn)單。通常只需要抽取孩子和父母幾毫升的靜脈血（就像常規(guī)體檢抽血一樣），有時(shí)也會(huì)采集腫瘤組織樣本（手術(shù)時(shí)留存）。樣本會(huì)送到有資質(zhì)的實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行分析。目前主流的方法是高通量測(cè)序，可以一次性分析多個(gè)RB相關(guān)基因。等待時(shí)間因檢測(cè)內(nèi)容和機(jī)構(gòu)而異，一般需要幾周到一個(gè)月出報(bào)告。在鞍山，一些大型三甲醫(yī)院可以采集樣本，然后外送至專(zhuān)業(yè)的基因檢測(cè)中心。關(guān)鍵是選擇有資質(zhì)、報(bào)告解讀專(zhuān)業(yè)的機(jī)構(gòu)。

檢測(cè)報(bào)告出來(lái)了，上面一堆符號(hào)看不懂，怎么辦？

這正是遺傳咨詢(xún)的價(jià)值所在。一份基因檢測(cè)報(bào)告不是一張判決書(shū)，而是一張需要專(zhuān)業(yè)解讀的“生命地圖”。報(bào)告上的“致病性突變”、“意義未明變異”、“雜合子”、“純合子”等術(shù)語(yǔ)，會(huì)讓非專(zhuān)業(yè)人士一頭霧水。這時(shí)，一定要尋求遺傳咨詢(xún)師或精通遺傳學(xué)的眼科、兒科醫(yī)生的幫助。他們會(huì)用你能聽(tīng)懂的語(yǔ)言，告訴你這個(gè)結(jié)果意味著什么：對(duì)孩子治療和隨訪(fǎng)的影響、對(duì)父母和兄弟姐妹的風(fēng)險(xiǎn)、對(duì)未來(lái)生育的指導(dǎo)建議。在鞍山，可以咨詢(xún)大型醫(yī)院的眼科、兒科或新成立的遺傳咨詢(xún)門(mén)診。

如果檢測(cè)出遺傳突變，是不是意味著整個(gè)家族都要查？

是的，這是非常重要的一步，叫做“家族成員驗(yàn)證性檢測(cè)”。一旦在患兒身上找到明確的致病突變，我們就會(huì)建議其父母、兄弟姐妹都進(jìn)行該特定位點(diǎn)的檢測(cè)。對(duì)于父母，可以明確突變來(lái)源，評(píng)估再生育風(fēng)險(xiǎn)。對(duì)于兄弟姐妹，尤其是年幼的，如果檢測(cè)出攜帶相同突變，即使目前眼睛看起來(lái)正常，也需要立即開(kāi)始嚴(yán)密、定期的眼底篩查，因?yàn)檫z傳性RB的發(fā)病往往在嬰幼兒期，早發(fā)現(xiàn)是保眼、保命的關(guān)鍵。這關(guān)乎一個(gè)家族的未來(lái)健康管理。

知道了基因風(fēng)險(xiǎn)，未來(lái)生孩子還能避免嗎？

當(dāng)然可以，現(xiàn)代醫(yī)學(xué)提供了有力的干預(yù)手段。對(duì)于已知攜帶RB致病突變的夫婦，如果計(jì)劃再生育，可以選擇胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)（PGT），也就是俗稱(chēng)的“第三代試管嬰兒”。在胚胎移植前，對(duì)胚胎進(jìn)行基因檢測(cè)，選擇不攜帶致病突變的健康胚胎植入子宮，從而從源頭阻斷遺傳病在家族中的傳遞。這是目前最積極的預(yù)防方式。另一種方式是在新生兒出生后，立即進(jìn)行針對(duì)性的眼底篩查和基因檢測(cè)，實(shí)現(xiàn)最早期的診斷和干預(yù)。

在鞍山做這些，費(fèi)用高嗎？醫(yī)保能報(bào)銷(xiāo)嗎？

這是很現(xiàn)實(shí)的問(wèn)題。RB基因檢測(cè)屬于較為專(zhuān)業(yè)的遺傳檢測(cè)，費(fèi)用通常在幾千元不等，具體取決于檢測(cè)范圍和項(xiàng)目。目前，這類(lèi)檢測(cè)大多需要自費(fèi)，醫(yī)保報(bào)銷(xiāo)政策因地而異，鞍山的家長(zhǎng)可以具體咨詢(xún)當(dāng)?shù)蒯t(yī)保部門(mén)或就診醫(yī)院。雖然是一筆開(kāi)銷(xiāo)，但考慮到它能為孩子提供精準(zhǔn)的治療依據(jù)、為家族成員提供明確的風(fēng)險(xiǎn)預(yù)警、并為未來(lái)的生育選擇提供可能，其帶來(lái)的長(zhǎng)期健康效益和經(jīng)濟(jì)止損潛力，是難以用金錢(qián)衡量的。一些公益基金會(huì)或慈善項(xiàng)目，有時(shí)也會(huì)為經(jīng)濟(jì)困難的家庭提供部分援助，可以多向醫(yī)院或病友群體打聽(tīng)。

那個(gè)鞍山小女孩的故事，最終有了一個(gè)積極的后續(xù)。因?yàn)榘l(fā)現(xiàn)和干預(yù)還算及時(shí)，加上基因檢測(cè)明確了類(lèi)型，她的治療方案得到了優(yōu)化，另一只健康的眼睛也被納入了終身監(jiān)測(cè)計(jì)劃。她的媽媽后來(lái)成了病友群里的“科普員”，經(jīng)常對(duì)群里鞍山乃至遼寧的新手爸媽們說(shuō)：“別怕，但一定要上心。多看一眼孩子的眼睛，多了解一點(diǎn)基因檢測(cè)，可能改變的就是他的一生。” 孩子的眼睛，是照亮未來(lái)的窗戶(hù)。守護(hù)這扇窗，需要愛(ài)，也需要科學(xué)的智慧。