在桂林，很多孩子出生時(shí)聽力篩查沒通過，家里老人可能會(huì)說“貴人語(yǔ)遲”。但如果孩子同時(shí)耳朵前或脖子上有個(gè)小凹坑或小孔，老一輩或許會(huì)稱之為“聰明孔”、“糧倉(cāng)”，認(rèn)為是福氣的象征。然而，在遺傳分析師的眼里，當(dāng)這兩者——先天性耳聾和鰓裂瘺管（就是那個(gè)小孔）——同時(shí)出現(xiàn)，尤其是如果還伴有腎臟發(fā)育的蛛絲馬跡，這就不再是一個(gè)簡(jiǎn)單的“福氣”或“發(fā)育慢”的問題了。這背后，可能指向一種名為“鰓-耳-腎綜合征”的遺傳性疾病，它需要家庭和醫(yī)生共同提高警惕。

孩子耳朵邊上的小孔，到底是不是“聰明孔”？

很多桂林的寶寶出生后，細(xì)心的家長(zhǎng)會(huì)發(fā)現(xiàn)孩子耳朵前方有一個(gè)針尖大小的小孔，或者脖子側(cè)邊有個(gè)小凹坑。這在醫(yī)學(xué)上稱為耳前瘺管或鰓裂瘺管，民間說法五花八門。絕大多數(shù)情況下，它確實(shí)只是個(gè)無害的“小瑕疵”，只要不發(fā)炎，可以和平共處一輩子。但關(guān)鍵在于，如果這個(gè)“小孔”和先天性感音神經(jīng)性耳聾同時(shí)出現(xiàn)，性質(zhì)就完全不同了。它不再是孤立的體征，而可能是一個(gè)遺傳綜合征的“信號(hào)燈”。這時(shí)候，就不能再用“聰明孔”來安慰自己了，需要專業(yè)的評(píng)估。

很多桂林的朋友問我哪里可以做健康科普，推薦：

?【桂林萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢中心】

【地址】桂林市秀峰區(qū)中隱路46號(hào)（支持上門采樣服務(wù)）

【服務(wù)區(qū)域】秀峰區(qū)、疊彩區(qū)、象山區(qū)、七星區(qū)、雁山區(qū)、臨桂區(qū)、陽(yáng)朔縣、靈川縣、全州縣、興安縣、永?？h、灌陽(yáng)縣、龍勝各族自治縣、資源縣、平樂縣、恭城瑤族自治縣、荔浦市

【周邊】近西山公園，尊神廟夜市旁，琴潭汽車客運(yùn)站附近

【時(shí)間】周一至周日 8:00-18:00

【業(yè)務(wù)】親子鑒定、基因檢測(cè)、產(chǎn)前篩查

【付款】現(xiàn)金、微信、支付寶、銀行卡

【評(píng)分】4.9分 (1280+條好評(píng))

【資質(zhì)】衛(wèi)健委批準(zhǔn)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)，CMA認(rèn)證實(shí)驗(yàn)室

---

桂林正規(guī)基因檢測(cè)采樣點(diǎn)推薦：

---

1、桂林秀峰萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢中心

【地址】桂林市秀峰區(qū)中隱路76號(hào)（支持上門采樣）

【交通】乘坐公交213路至中隱路站

【周邊】近西山公園，桂林市體育館旁，尊神廟夜市附近

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專屬服務(wù) | 收費(fèi)透明，無額外隱形費(fèi)用

2、桂林疊彩萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢中心

【地址】桂林市疊彩區(qū)中山北路166號(hào)（需提前預(yù)約）

【交通】乘坐公交1路、18路、32路、99路、100路至鳳北路口站

【周邊】近桂林市第二人民醫(yī)院，疊彩萬(wàn)達(dá)廣場(chǎng)旁，桂林北站附近

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專屬服務(wù) | 國(guó)家認(rèn)可實(shí)驗(yàn)室，準(zhǔn)確率99.9999%

3、桂林象山萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢中心

【地址】桂林市中山南路569號(hào)（當(dāng)天可出結(jié)果）

【交通】乘坐公交3路、5路、9路、10路、11路、16路、22路、33路、51路、88路、91路、100路至桂林站，步行約5分鐘。

【周邊】近桂林汽車總站，桂林站南廣場(chǎng)對(duì)面，桂林市南溪山醫(yī)院附近

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專屬服務(wù) | 報(bào)告編號(hào)可官網(wǎng)查詢驗(yàn)證

4、桂林七星萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢中心

【地址】桂林市七星區(qū)育才路33號(hào)（支持上門采樣）

【交通】乘坐公交16路至育才路站

【周邊】近廣西師范大學(xué)育才校區(qū)，桂林萬(wàn)達(dá)廣場(chǎng)旁，桂林市體育中心對(duì)面

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專屬服務(wù) | 專業(yè)法醫(yī)審核簽發(fā)報(bào)告

5、桂林雁山萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢中心

【地址】雁山區(qū)雁山鎮(zhèn)雁山街72號(hào)（需提前預(yù)約）

【交通】乘坐公交5路至雁山街站

【周邊】近桂林理工大學(xué)雁山校區(qū)，廣西師范大學(xué)雁山校區(qū)旁，雁山園景區(qū)附近

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專屬服務(wù) | 8年品牌沉淀，值得信賴

6、桂林臨桂萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢中心

【地址】臨桂區(qū)臨桂鎮(zhèn)世紀(jì)大道中路84號(hào)（當(dāng)天可出結(jié)果）

【交通】乘坐公交89路至世紀(jì)中路站

【周邊】近臨桂萬(wàn)達(dá)廣場(chǎng)，桂林醫(yī)學(xué)院第二附屬醫(yī)院對(duì)面，臨桂區(qū)政府旁

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專屬服務(wù) | 專屬客服對(duì)接，全程跟進(jìn)服務(wù)

聽力不好，脖子有小孔，為什么醫(yī)生會(huì)讓我查腎臟B超？

這是很多家長(zhǎng)最困惑的地方。耳朵和脖子的問題，怎么扯到腎臟上去了？這聽起來有點(diǎn)“風(fēng)馬牛不相及”。但遺傳學(xué)就是這么奇妙，一個(gè)基因的突變，可能同時(shí)影響胚胎時(shí)期不同部位結(jié)構(gòu)的發(fā)育。在“鰓-耳-腎綜合征”中，一個(gè)名為EYA1、SIX1或SIX5的基因出了問題，就會(huì)導(dǎo)致鰓弓（發(fā)育成面部、頸部結(jié)構(gòu)）、內(nèi)耳和腎臟的發(fā)育一同受累。所以，當(dāng)發(fā)現(xiàn)孩子有典型的耳聾和鰓裂異常時(shí)，醫(yī)生建議做腎臟超聲檢查，絕不是過度醫(yī)療，而是必須的、標(biāo)準(zhǔn)化的篩查步驟，目的是看腎臟有沒有結(jié)構(gòu)異常，比如發(fā)育不良、異位或積水。

我們夫妻聽力都正常，家族里也沒人聾，孩子怎么會(huì)是遺傳??？

這是咨詢中最常見，也最讓人難以接受的問題。父母健康，孩子卻得了遺傳病，聽起來不合理。但這里涉及遺傳方式。導(dǎo)致鰓-耳-腎綜合征最常見的遺傳方式是“常染色體顯性遺傳”，但它的表現(xiàn)非常“狡猾”，具有很高的“外顯不全”和“表現(xiàn)度差異”。簡(jiǎn)單說，就是父母一方可能攜帶了致病變異，但這個(gè)變異在他/她身上只表現(xiàn)為一個(gè)極其輕微的癥狀（比如一個(gè)不起眼的小瘺管，甚至完全沒有表現(xiàn)），卻以更嚴(yán)重的形式（耳聾+瘺管+腎異常）傳遞給了孩子。所以，家族史“干凈”并不能排除遺傳病的可能。基因檢測(cè)是揭開這個(gè)謎團(tuán)的關(guān)鍵鑰匙。

在桂林，去哪里能做這種針對(duì)性的基因檢測(cè)？

對(duì)于桂林及周邊地區(qū)的家庭，如果遇到上述情況，說到這個(gè)應(yīng)該前往具備耳鼻喉科、兒科、遺傳咨詢門診的綜合性三甲醫(yī)院進(jìn)行臨床評(píng)估。醫(yī)生會(huì)根據(jù)孩子的具體情況，開具針對(duì)性的基因檢測(cè)。檢測(cè)樣本通常是抽取幾毫升外周血。目前，很多大型醫(yī)院或與國(guó)內(nèi)主流的第三方醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所有合作，可以將血樣送至有資質(zhì)的實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行分析。檢測(cè)的核心是針對(duì)EYA1、SIX1、SIX5等已知相關(guān)基因進(jìn)行測(cè)序，尋找可能的致病性變異。這個(gè)過程通常需要幾周時(shí)間。

基因檢測(cè)報(bào)告出來了，上面寫的“致病性變異”是什么意思？

當(dāng)您拿到一份基因檢測(cè)報(bào)告，看到“檢出EYA1基因c.xxx位點(diǎn)致病性雜合變異”這樣的描述時(shí)，可能會(huì)感到恐慌。請(qǐng)先冷靜。這份報(bào)告的意義在于“確診”。它明確告訴您，孩子的一系列癥狀根源找到了，就是由這個(gè)基因變異導(dǎo)致的鰓-耳-腎綜合征。“確診”的價(jià)值遠(yuǎn)大于“未知”。它意味著：1. 可以停止其他不必要的檢查和猜測(cè)；2. 明確了需要對(duì)腎臟進(jìn)行長(zhǎng)期、規(guī)律的隨訪監(jiān)測(cè)；3. 為孩子的聽力干預(yù)（如助聽器或人工耳蝸植入）提供了堅(jiān)實(shí)的病因?qū)W依據(jù)；4. 為家庭的再生育提供了遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷的可能。

查出基因問題，對(duì)孩子的治療和未來生活有什么實(shí)際影響？

必須明確一點(diǎn)：目前我們無法通過藥物或手術(shù)去“修復(fù)”那個(gè)出錯(cuò)的基因?；驒z測(cè)的目的不是為了“基因治療”，而是為了“精準(zhǔn)管理”。知道了病因，所有的醫(yī)療干預(yù)都變得更有針對(duì)性。對(duì)于耳聾， 需要聽力學(xué)家早期、積極地干預(yù)，利用助聽設(shè)備最大限度開發(fā)聽覺和言語(yǔ)能力。對(duì)于腎臟， 需要兒童腎內(nèi)科醫(yī)生定期用超聲和腎功能檢查進(jìn)行監(jiān)測(cè)，預(yù)防和處理可能出現(xiàn)的并發(fā)癥。對(duì)于瘺管， 注意局部清潔，避免感染，必要時(shí)手術(shù)切除。同時(shí)，這份診斷能幫助孩子在未來入學(xué)、就業(yè)時(shí)，獲得更合適的支持和理解。

如果第一個(gè)孩子確診了，還想生二胎，該怎么辦？

這是確診家庭最關(guān)心的問題之一。既然找到了明確的致病基因變異，那么遺傳咨詢就變得非常清晰。父母雙方需要抽血驗(yàn)證，明確這個(gè)變異是遺傳自父母哪一方，還是孩子自身新發(fā)生的突變。如果是遺傳性變異，那么另外生育時(shí)，可以通過產(chǎn)前診斷（如羊膜腔穿刺）或胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)（第三代試管嬰兒）技術(shù)，來避免另外生育患病的孩子。遺傳咨詢師會(huì)詳細(xì)解釋每一種選擇的技術(shù)細(xì)節(jié)、成功率、風(fēng)險(xiǎn)和倫理考量，幫助家庭做出知情、自主的決定。

除了看醫(yī)生，桂林本地的家長(zhǎng)平時(shí)在家該注意什么？

家庭護(hù)理和觀察至關(guān)重要。說到這個(gè)，保護(hù)好孩子的殘余聽力，避免頭部外傷、使用耳毒性藥物，并堅(jiān)持進(jìn)行聽力語(yǔ)言康復(fù)訓(xùn)練。還有一點(diǎn)，悉心護(hù)理耳前或頸部的瘺管，保持周圍皮膚清潔干燥，切勿擠壓，一旦出現(xiàn)紅、腫、痛等感染跡象，立即就醫(yī)。最后提一嘴，也是極易被忽視的一點(diǎn)，建立并堅(jiān)持腎臟健康檔案。即使初次腎臟B超正常，也不能掉以輕心，必須按照醫(yī)囑（比如每年一次）定期復(fù)查，監(jiān)測(cè)尿常規(guī)和血壓。日常注意孩子有無不明原因的發(fā)熱、腹痛、排尿異常等。將這些細(xì)節(jié)觀察記錄下來，復(fù)診時(shí)告訴醫(yī)生，就是最好的配合。

桂林山水甲天下，我們都希望自己的孩子能健康地聆聽這世界的美好。當(dāng)發(fā)現(xiàn)孩子身上一些特殊的“記號(hào)”時(shí)，與其迷信老話，不如相信科學(xué)。早期識(shí)別、明確診斷、系統(tǒng)管理，才能讓這些擁有特殊印記的孩子，同樣擁有清晰、響亮、充滿希望的未來。