在廣州這座充滿活力與喧囂的城市里，聲音構(gòu)成了我們?nèi)粘ｓw驗的底色——清晨茶樓的喧鬧、地鐵報站的粵語、街頭巷尾的談笑聲。對于一個家庭而言，孩子能否清晰地聽到“媽媽”、“爸爸”這樣簡單的呼喚，是心頭最重的牽掛。許多父母以為，寶寶出生時通過了聽力篩查，就能松一口氣。然而，在門診里，我們有時會遇見一些家庭，他們帶著困惑和憂慮：孩子明明通過了新生兒聽力篩查，為什么在學會說話后，卻對細微的呼喚反應(yīng)遲緩，甚至語言發(fā)育明顯落后于同齡人？這背后，可能藏著一個容易被常規(guī)檢查忽略的“隱形殺手”——與CDH23基因相關(guān)的遲發(fā)性或進行性聽力損失。

新生兒聽力篩查都過了，為什么孩子還是聽不清？

這大概是許多家長心頭最大的困惑。常規(guī)的新生兒聽力篩查，主要檢查的是孩子出生時的聽力狀況，它能有效發(fā)現(xiàn)先天性重度、極重度耳聾。但有一種情況，它可能“抓不住”：那就是由CDH23基因突變導致的遲發(fā)性或進行性聽力損失。簡單來說，孩子出生時聽力可能接近正常或僅有輕度損失，順利通過了篩查。但隨著年齡增長，聽力會像“下樓梯”一樣，悄悄地下滑?？赡茉谝粌蓺q時還只是對小聲不敏感，到學齡期就需要助聽器，甚至更糟。這種“溫水煮青蛙”式的進程，讓很多家庭措手不及。

我們一家都聽得好好哋，點解個BB會遺傳到耳聾基因？

（注：“好好哋”為粵語，意為“好好的”）

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9、廣州增城萬核醫(yī)學基因檢測咨詢中心

【地址】廣州市增城區(qū)仙村鎮(zhèn)基崗村公園路47號（當天可出結(jié)果）

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10、廣州白云萬核醫(yī)學基因檢測咨詢中心

【地址】廣州市白云區(qū)白云大道北路36號（支持上門采樣）

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11、廣州南沙萬核醫(yī)學基因檢測咨詢中心

【地址】廣州市南沙區(qū)豐澤西路55號（需提前預約）

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這是來自廣州本地家庭最典型、也最讓人心碎的疑問。絕大多數(shù)由CDH23基因突變引起的聽力損失，屬于常染色體隱性遺傳。這意味著，父母雙方聽力完全正常，但各自攜帶了一個有問題的CDH23基因副本。他們自己是“攜帶者”，不會發(fā)病。但當父母各自將那個有問題的基因傳給孩子時，孩子就湊齊了兩個“壞副本”，從而發(fā)病。所以，“家族里沒人耳聾”并不能成為免檢金牌。在廣州這樣的人口大都市，隱性遺傳病攜帶者并不少見，兩個攜帶者結(jié)合并生下患病孩子的概率是真實存在的。

在廣州邊度可以做CDH23基因檢測？流程系點樣噶？

（注：“邊度”、“系點樣噶”為粵語，意為“哪里”、“是怎么樣的”）

目前，廣州多家大型三甲醫(yī)院的耳鼻喉科、兒科、產(chǎn)前診斷中心或分子診斷科，都可以提供針對耳聾基因的檢測包，其中通常就包含CDH23基因。流程并不復雜：說到這個由專科醫(yī)生（如耳鼻喉科醫(yī)生、遺傳咨詢師）進行評估和開具檢測單；然后抽取2-3毫升靜脈血；樣本會被送到專業(yè)的基因檢測實驗室進行分析。大約2-4周后，就能拿到詳細的檢測報告。重要的是，檢測前一定要進行專業(yè)的遺傳咨詢，弄清楚為什么要做、做了有什么用、結(jié)果怎么看。

檢測結(jié)果出來了，報告上寫住“基因突變”，系咪就等于一定會聾？

（注：“寫住”、“系咪”為粵語，意為“寫著”、“是不是”）

看到報告上“致病性突變”或“疑似致病性突變”的字樣，很多家長的天都要塌了。請先冷靜。基因檢測結(jié)果需要結(jié)合臨床表型，由醫(yī)生和遺傳分析師共同解讀。CDH23基因相關(guān)的聽力損失，其嚴重程度、發(fā)病年齡、進展速度，在不同個體間差異可以非常大。有的突變可能導致先天性重度耳聾，有的則可能僅引起輕微的、進展緩慢的高頻聽力下降。報告上的結(jié)論，是診斷和后續(xù)干預的重要依據(jù)，但不是最終的“判決書”。它更像一份“風險預警”和“人生導航圖”。

如果確診系CDH23相關(guān)耳聾，廣州有咩醫(yī)療資源同支持？

（注：“系”、“有咩”為粵語，意為“是”、“有什么”）

萬幸的是，我們生活在一個醫(yī)療資源豐富的時代和城市。一旦明確診斷，廣州的醫(yī)療體系可以提供一條龍的管理方案。對于已出現(xiàn)聽力損失的孩子，早期干預是黃金準則。這包括：在兒童聽力中心進行精確的聽力評估和助聽器驗配；對于重度至極重度患者，可評估人工耳蝸植入的可行性；在專業(yè)的語言康復機構(gòu)進行聽覺言語訓練。廣州擁有華南地區(qū)頂尖的兒童聽力診斷中心、耳蝸植入中心和康復機構(gòu)。更重要的是，基因診斷能讓干預更有預見性，比如知道聽力可能會下滑，就可以更密切地隨訪，及時調(diào)整助聽方案，避免因聽力波動影響語言發(fā)育。

已經(jīng)生過一個聽障寶寶，想生二胎，點樣避免同樣情況？

這是讓很多家庭既渴望又恐懼的問題。有了第一個孩子的基因診斷結(jié)果，實際上為家庭提供了清晰的遺傳地圖。在這種情況下，孕前遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷是重要的選擇。夫妻雙方可以明確自己的攜帶狀態(tài)。在另外懷孕后，可以通過絨毛穿刺或羊膜腔穿刺，獲取胎兒樣本進行產(chǎn)前基因診斷，明確胎兒是否遺傳了致病的基因組合。這為家庭提供了知情選擇的機會。另一種更前沿的選擇是胚胎植入前遺傳學檢測（PGT），也就是俗稱的“第三代試管嬰兒”，可以在胚胎移植前就篩選出未攜帶致病基因組合的胚胎。廣州的輔助生殖和產(chǎn)前診斷技術(shù)已非常成熟，可以為此類家庭提供有力的支持。

普通人有沒有必要查CDH23？婚前孕檢包唔包含？

這是一個關(guān)于預防的聰明問題。對于普通大眾，進行大規(guī)模的CDH23單基因篩查性價比不高。但目前，很多醫(yī)院推出的“耳聾基因篩查包”或“擴展性攜帶者篩查”中，常常包含了CDH23等常見致聾基因。特別建議以下幾類人群考慮進行篩查：一是所有計劃懷孕或處于孕早期的夫婦，尤其是其中一方有不明原因聽力下降家族史的；二是本身有輕度、不明原因聽力下降的成年人；三是通過新生兒聽力篩查，但家族中有遲發(fā)性耳聾成員的寶寶。把基因篩查作為婚前或孕前檢查的補充項目，正成為一種主動的健康管理趨勢。

基因是一本用密碼寫就的生命之書，CDH23只是其中的一個章節(jié)。發(fā)現(xiàn)這一頁的“印刷錯誤”，不是為了讓我們陷入恐慌，而是為了拿到一把鑰匙。這把鑰匙，可以提前打開預警的燈，可以為治療和康復指明最有效的路徑，更能為一個家庭未來的生育選擇鋪就一條更安心的道路。在廣州，我們擁有讀懂這本書的專家和技術(shù)。當聲音的世界可能蒙上迷霧時，科學的洞察力，就是穿透迷霧、守護那聲清晰呼喚的最強力量。