大多數(shù)患兒起病于出生后36個(gè)月以內(nèi)；部分病例在2～3歲以內(nèi)基本正常。但在3歲以后起病。臨床特征為：
社會(huì)交往障礙：患兒表現(xiàn)極度孤獨(dú)，對(duì)自己家庭的親人以及周圍人均缺乏情感聯(lián)系、回避與他人目光接觸，不與外界接觸，對(duì)環(huán)境缺乏興趣。
親抱或父母離開(kāi)時(shí)都無(wú)所謂、情感反應(yīng)冷淡、不與小伙伴一道玩。
言語(yǔ)交流障礙。言語(yǔ)發(fā)育延遲最為多見(jiàn)。嬰兒嗯呀學(xué)語(yǔ)減少。常發(fā)出尖叫聲或無(wú)意義的音節(jié)。言語(yǔ)理解能力障礙，缺少對(duì)講話的反應(yīng)，往往不能用語(yǔ)言交流，常模仿、重復(fù)別人簡(jiǎn)短的字句。部分患兒當(dāng)語(yǔ)言發(fā)育后，言語(yǔ)交流越來(lái)越少，發(fā)音不清或有無(wú)意義的言語(yǔ)。
不正常的行為方式：常常表現(xiàn)為重復(fù)動(dòng)作、刻板運(yùn)動(dòng)行為，異常的吃飯和睡眠姿勢(shì)。日常生活方式及內(nèi)容，要求維持原樣不變，即使微小的變動(dòng)，就會(huì)發(fā)脾氣、哭鬧。常有特殊的興趣或迷戀，對(duì)人不感興趣，卻對(duì)某些無(wú)生命的物體表示異常的迷戀，如對(duì)瓶子蓋。旋轉(zhuǎn)的東西（如電風(fēng)扇）、門鎖等產(chǎn)生強(qiáng)烈的迷戀，經(jīng)常反復(fù)地排列、堆砌或擺弄旋轉(zhuǎn)物品。對(duì)電視的廣告、氣象報(bào)告特別感興趣，對(duì)其他節(jié)目缺乏興趣。部分患兒常常腳尖走路、行為怪異、情緒變化莫測(cè)。
感知覺(jué)反應(yīng)異常：表現(xiàn)為對(duì)外界刺激反應(yīng)遲鈍或發(fā)生過(guò)分敏感，有的近似“視而不見(jiàn)”和“聽(tīng)而不聞”的征象。反復(fù)自傷亦不表示痛苦、而對(duì)觸癢卻忍受不了。
智能障礙和其他損害：孤獨(dú)癥患兒外貌一般無(wú)明顯呆滯，但適應(yīng)能力明顯落后，生活不能自理，自我防衛(wèi)功能減弱，約75％患兒智力低下（中度或重度為多“但由于語(yǔ)言和社會(huì)交往障礙，因而很難對(duì)孤獨(dú)癥患兒的智力作出準(zhǔn)確的評(píng)估。有極少數(shù)患兒可表現(xiàn)在某一方面有特殊的才能，在幼兒期就具有對(duì)字、數(shù)和歌詞、詩(shī)詞等認(rèn)識(shí)、背誦表現(xiàn)超常的機(jī)械記憶和推算能力，即所謂”白癡學(xué)者“（idiot－savent），其機(jī)制尚不清楚。約25％孤獨(dú)癥患兒出現(xiàn)癲癇發(fā)作，多在少年期后首次發(fā)生癲癇。（實(shí)習(xí)編輯：小雨）
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