摘要:小兒地中海貧血是一組遺傳性疾病,是由于珠蛋白肽鏈基因缺陷所致,可根據(jù)實(shí)驗(yàn)室檢查,結(jié)合陽(yáng)性家族史做出診斷,必要時(shí)進(jìn)行基因檢測(cè)確診,本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性血管外溶血性貧血,輕型患兒可無(wú)明顯癥狀,重型會(huì)有明顯的貧血癥狀,多在出生后3-6個(gè)月發(fā)病,表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的面色蒼白,要想知道自己是否有極輕型或輕型地中海貧血,需抽血進(jìn)行肽鏈檢測(cè)和基因分析,如果兩名屬同一類型的地中海貧血患者結(jié)合,便有機(jī)會(huì)生下重型貧血患者。