病歷摘要：患兒劉明昊，男，9歲。主訴：發(fā)作性精神運(yùn)動(dòng)異常，扭轉(zhuǎn)痙攣7年。

7年前，病兒不慎從約2米處墜落，頭部著地落于鐵器邊緣，當(dāng)時(shí)意識(shí)清，哭鬧不止，嘔吐2次，無繼發(fā)昏迷，急送我院急癥室，診斷為“頭皮血腫、頂骨骨折及腦外傷反應(yīng)”。給予降顱壓等對(duì)癥處理，痊愈出院。此后時(shí)有失神發(fā)作，表現(xiàn)為活動(dòng)中突然表情呆滯，雙目凝視，動(dòng)作終止，但多不拌摔倒。開始時(shí)約1個(gè)月或數(shù)月1次，逐年頻繁，現(xiàn)約每2周發(fā)作2-3次，每次發(fā)作時(shí)間均在10秒左右，發(fā)病初期曾疑有癲癇大發(fā)作1次(不肯定)。3年來間或伴扭轉(zhuǎn)痙攣樣發(fā)作、精神運(yùn)動(dòng)性發(fā)作，分別表現(xiàn)為頭頸部向右偏上方轉(zhuǎn)動(dòng)，并有雙目斜視；上課時(shí)曾出現(xiàn)自行游走教室一周回原處的現(xiàn)象。無發(fā)病時(shí)精神、食欲、大小便均正常，無明顯智力發(fā)育倒退或停帶表現(xiàn)，病初曾服“魯米那”治療有效，發(fā)作次數(shù)明顯減少，后因效果不明顯加服丙戊酸鈉，仍無顯效，故請(qǐng)求會(huì)診。

既往史：無各種急慢性傳染病史及接觸史，無手術(shù)史、藥物過敏史，生后48天曾患“晚發(fā)性維生素k缺乏癥”。

個(gè)人史：第二胎，第二產(chǎn)，足月順產(chǎn)，出生無青紫，哭聲響，純母乳喂養(yǎng)。出生后第8天因尖叫、哭鬧就診，經(jīng)ct診斷為“顱內(nèi)出血”，轉(zhuǎn)入兒科后昏迷不醒，頻繁抽搐，持續(xù)一周，曾頻繁出現(xiàn)呼吸、心跳停止，并給予搶救，后來自動(dòng)出院。回家后患兒逐漸清醒，面色紅潤(rùn)，可吃奶，即轉(zhuǎn)入威海市立醫(yī)院，對(duì)癥治療4天，病情穩(wěn)定而出院。患兒6月會(huì)坐，周歲會(huì)走，體格發(fā)育明顯好于正常同齡兒(體重、身高、力氣)；智能力一般，學(xué)習(xí)成績(jī)較差。

家族史：父母體健，非近親結(jié)婚，姐姐健康，家族成員無遺傳病患者。

體格檢查(從略記錄)：左眼內(nèi)上斜(顱內(nèi)出血穩(wěn)定后即有)，側(cè)視時(shí)更明顯，無其他明顯陽性體征。

輔助檢查：頭部ct(出生2個(gè)月)：左側(cè)大腦半球內(nèi)側(cè)多個(gè)大小不等形態(tài)不一的低密度灶，邊緣不清，左側(cè)側(cè)腦室較對(duì)側(cè)小，大腦中線向?qū)?cè)移位，余未見明顯異常。mri(98年10月10日)：左側(cè)大腦半球皮層下白質(zhì)萎縮軟化，基底節(jié)核團(tuán)基本正常，同側(cè)腦室擴(kuò)大，小腦扁桃體下疝，陷入枕骨大孔下緣1.3cm，脊髓中央見長(zhǎng)t1、長(zhǎng)t2異常影像。

初步診斷：繼發(fā)性癲癇，小腦扁桃體下疝并脊髓空洞癥？

會(huì)診目的：明確診斷，指導(dǎo)治療。

羅世棋教授說：我復(fù)習(xí)了患者的病歷和核磁共振片，患者左側(cè)大腦半球已經(jīng)完全萎縮液化，基底節(jié)正常，存在小腦扁桃體下疝，枕骨大孔部位的脊髓有輕度空洞。臨床中表現(xiàn)癲癇大發(fā)作史不明確，但其它類型的復(fù)合性癲癇發(fā)作明顯存在。我認(rèn)為患者嚴(yán)重的癲癇與小腦扁桃體疝及脊髓空洞無關(guān)，而與左半球大腦萎縮有關(guān)。大腦半球已經(jīng)完全沒有功能，但是可引起癲癇加重?；颊邲]有肢體運(yùn)動(dòng)的癥狀及偏癱，這可能是基底節(jié)、下丘腦代償?shù)淖饔?。處理方法：可以考慮做左側(cè)大腦半球切除術(shù)，可能會(huì)減輕癲癇，但不可能根治。

當(dāng)?shù)蒯t(yī)師問：患者的小腦扁桃體下疝及脊髓空洞癥是出血形成的呢，還是其它原因形成的。是否還會(huì)發(fā)展？

羅教授答：這種病變大多見于先天性畸型，是發(fā)育異常造成的，一般不會(huì)進(jìn)一步發(fā)展，如果有進(jìn)展可以做后顱凹切除術(shù)。

李舜偉教授問：患兒個(gè)人史中提到曾頻繁出現(xiàn)呼吸、心跳停止，不知是否肯定？

當(dāng)?shù)蒯t(yī)師答：患兒當(dāng)時(shí)病情較重曾出現(xiàn)持續(xù)昏迷幾天，有多次呼吸停止，心跳是否完全停止可能描述的不準(zhǔn)確。

李教授問：患者是否做了腦電圖？藥物治療劑量如何？

醫(yī)師答：由于我院不能做腦電圖，所以沒做。藥物劑量是：丙戊酸納40mg/日，魯米那30mg/日，但患者沒有堅(jiān)持規(guī)律用藥。

李教授說：對(duì)于這個(gè)病人的診斷我同意羅教授的意見。致于發(fā)病的原因，我認(rèn)為與患兒出生后期8天出現(xiàn)的顱內(nèi)出血、缺氧有明顯的關(guān)系，造成繼發(fā)性癲癇，現(xiàn)在因左側(cè)大腦半球萎縮，使癲癇進(jìn)一步加重，與小腦關(guān)系不大。

醫(yī)師問：患者的小腦扁桃體疝的出現(xiàn)是先天性畸型造成還是新生兒出血時(shí)造成，因?yàn)榛純寒?dāng)時(shí)顱內(nèi)出血很多。

羅教授答：兩種原因都有可以，臨床上都能見到。但患者左大腦半球完全萎縮與7年前的外傷無關(guān)系，因?yàn)楫?dāng)時(shí)沒出現(xiàn)昏迷，不會(huì)造成大腦萎縮，而與新生兒期顱內(nèi)出血有關(guān)。

醫(yī)師問：如果用藥，是二種藥共用，還是一種藥？

李教授說：既然患者沒有規(guī)律用過藥，我認(rèn)為應(yīng)讓患者在家長(zhǎng)的協(xié)助下系統(tǒng)用藥，觀察三個(gè)月，如果藥物不能控制再考慮手術(shù)，這樣給患者一個(gè)避免手術(shù)的機(jī)會(huì)。原則上是單一用藥，因?yàn)橥瑫r(shí)用二種藥可引導(dǎo)肝內(nèi)產(chǎn)生相應(yīng)的抗藥酶，破壞藥物的作用。如果這個(gè)患者單一用藥不理想，可以以丙戊酸鈉為主，配合小劑量的魯米那。另外建議你們給患者作腦電圖檢查，這對(duì)于判斷癲癇類型和指導(dǎo)用藥有好處。

羅教授說：一般說，藥物治療二年效果不明顯可考慮手術(shù)，如當(dāng)?shù)蒯t(yī)療條件不方便，可來我們醫(yī)院。我們要先進(jìn)行24小時(shí)腦電圖監(jiān)測(cè)，證明患側(cè)大腦半球確實(shí)無功能后方可進(jìn)行半球切除術(shù)。目前，同意李教授的意見，先以內(nèi)科治療進(jìn)行觀察。（實(shí)習(xí)編輯：小鹿）