我國人口的基本國策是“控制人口數(shù)量，提高人口素質(zhì)”。而遺傳病的危害是影響我國人口素質(zhì)的重要因素。為了提高我國的人口素質(zhì)，必須對(duì)遺傳病的發(fā)生、傳遞與流行進(jìn)行有效的控制?；蛟\斷不僅能對(duì)遺傳病進(jìn)行診斷，而且能對(duì)有遺傳病危險(xiǎn)的胎兒在妊娠早期和中期甚至胚胎著床前進(jìn)行產(chǎn)前診斷和攜帶者的檢測為遺傳病的防治和提高人口素質(zhì)提供了有效的途徑。以下簡婦產(chǎn)科常用的基因診斷技術(shù)。
染色體檢查
正常人的染色體是23對(duì)，常染色體22對(duì)，性染色體1對(duì)，正常女性性染色體有2個(gè)x染色體，而正常男性為1個(gè)x和1個(gè)y染色體。方法是：取外周血2ml注入無菌抗凝試管中，再將8-10滴血加入每個(gè)培養(yǎng)物中培養(yǎng)72h，獲取細(xì)胞染色，在顯微鏡下觀察染色體的組成。表示方法舉例：46，xx――表示46個(gè)染色體，2個(gè)x染色體，即正常和；47xx，+21――表明47個(gè)染色體，性染色體為xx，多一個(gè)第21號(hào)染色體。
（一）常見的染色體畸變
1、常染色體畸變
（1）三體：
①47，xx（xy），+21（dowm綜合征）；
②13三體即47，xx（或xy），+13（patau綜合征）；
③18三體，即47，xx（或xy），+18；
④三體迄今為止所報(bào)道的病例全是嵌合體。
（2）三倍體：其核型為69，xxx（或xxy）。（實(shí)習(xí)編輯：曉東）
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