苯丙酮尿癥患兒出生時(shí)都正常,通常在3-6個(gè)月時(shí)始初現(xiàn)癥狀。1歲時(shí)癥狀明顯。
(一)神經(jīng)系統(tǒng) 以智能發(fā)育落后為主,可有行為異常、多動(dòng)甚或有肌痙攣或癲癇小發(fā)作,少數(shù)呈現(xiàn)肌張力增高和健反射亢進(jìn)。bh4缺乏型pku患兒的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀出現(xiàn)較早且較嚴(yán)重:常見肌張力減低,嗜睡和驚厥,智能落后明顯;如不經(jīng)治療,常在幼兒期死亡。
(二)外貌 患兒在出生數(shù)月后因黑色素合成不足,毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺。
(三)其他 嘔吐和皮膚濕疹常見;尿和汗液有鼠尿臭味。(實(shí)習(xí)編輯:張嵐)
Copyright ? 2004-2025 健康一線-健康視頻網(wǎng)(vodjk.com)All rights reserved.