【癥狀體征】
患兒出生時(shí)患兒正常,隨著進(jìn)奶以后,一般在3-6個(gè)月時(shí),即可出現(xiàn)癥狀,1歲時(shí)癥狀明顯。
1、神經(jīng)系統(tǒng)
早期可有神經(jīng)行為異常,如興奮不安、多動(dòng)或嗜睡、萎靡、少數(shù)呈現(xiàn)肌張力增高,腱反射亢進(jìn),出現(xiàn)驚厥(約25%),繼之智能發(fā)育落后日漸明顯,80%有腦電圖異常。bh4缺乏型的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀出現(xiàn)較早且較嚴(yán)重,常見肌張力減低、嗜睡、驚厥,如不經(jīng)治療,常在幼兒期死亡。
2、外貌
因黑色素合成不足,在生后數(shù)月毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺。皮膚干燥,有的常伴濕疹。
3、其他
由于尿和汗液中排出苯乙酸,呈特殊的鼠尿臭味。(實(shí)習(xí)編輯:張嵐)
Copyright ? 2004-2025 健康一線-健康視頻網(wǎng)(vodjk.com)All rights reserved.