追加描述: 唐氏綜合癥風(fēng)險率是多少
唐氏綜合征又稱21-三體綜合征,是21號染色體異常引起的疾病,有三體型、易位型和嵌合體型。三體型也稱標(biāo)準(zhǔn)型,患兒體染色體47條,多了一條21號染色體;易位型患兒無額外染色體,通常為D/G染色體組易位或G/G易位。標(biāo)準(zhǔn)型唐氏綜合征的再發(fā)風(fēng)險率為1%。易位型如母方為D/G易位,則每一胎都有10%的風(fēng)險率;如父方為D/G易位,則風(fēng)險率為4%;絕大多數(shù)G/G易位病例均為散發(fā),有發(fā)現(xiàn)21/21易位攜帶者,其下一代風(fēng)險率為100%。
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